21-Hydroxylase-Mangel-kongenitale-Nebennierenhyperplasie-C2936858
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Nebenniereninsuffizienz
Unzureichende Kortisolproduktion, die zu Müdigkeit, Schwäche und einer eingeschränkten Fähigkeit zur Stressbewältigung führt.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie starke Schwäche, Erbrechen, niedrigen Blutdruck oder Schocksymptome verspüren.
Salzverlustkrise
Verlust von Natrium und Kalium über den Urin, wodurch es zu Dehydratation, Erbrechen und niedrigem Blutdruck kommt.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn ein Säugling anhaltendes Erbrechen, Lethargie oder eine Gedeihstörung zeigt.
Virilisierung
(endokrin)Übermäßige Exposition gegenüber männlichen Hormonen, die bei weiblichen Betroffenen ein uneindeutiges Genitale und bei beiden Geschlechtern frühe Pubertätszeichen verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der weiblichen Betroffenen mit klassischem adrenogenitalem Syndrom
Vorzeitige Pubertät
(endokrin)Frühe Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, einschließlich Schambehaarung, Körpergeruch und Wachstumsschub.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Hirsutismus
(dermatologisch)Übermäßiger Haarwuchs im Gesicht, an der Brust und am Rücken bei weiblichen Betroffenen aufgrund eines Androgenüberschusses.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Chronische Erschöpfung
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und geringe Energie aufgrund eines Kortisolmangels und metabolischer Störungen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Menstruationsstörungen
(reproduktiv)Unregelmäßige oder ausbleibende Menstruationsblutungen bei weiblichen Betroffenen aufgrund hormoneller Ungleichgewichte.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der postpubertären weiblichen Patientinnen
Hypoglykämie
(metabolisch)Niedrige Blutzuckerwerte aufgrund eines Kortisolmangels, der die Glukoseregulation beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine Betreuung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Glukokortikoid-Ersatztherapie
Eine lebenslange Glukokortikoid-Ersatztherapie mit Hydrokortison (bei Kindern bevorzugt) oder synthetischen Steroiden erhält den Cortisolspiegel. Diese lebensnotwendige Therapie verhindert eine Nebennierenkrise und unterdrückt die übermäßige Androgenproduktion.
Mineralokortikoid-Ersatz
Eine Fludrocortison-Ersatztherapie ist bei Salzverlustformen erforderlich, um den Elektrolythaushalt und den Blutdruck aufrechtzuerhalten. Eine ausreichende Natriumzufuhr und regelmäßige Überwachung gewährleisten eine optimale Mineralokortikoidfunktion.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Androgenunterdrückung
Regelmäßige Überwachung der Androgenspiegel (17-Hydroxyprogesteron, Androstendion) dient der Beurteilung der Behandlungsadäquanz. Ziel ist es, normales Wachstum und Entwicklung aufrechtzuerhalten und gleichzeitig einen Androgenüberschuss zu vermeiden.
ÜberwachungStressdosis-Krankheitstag-Management
Erhöhte Glukokortikoid-Dosierung bei Krankheit, Verletzung oder Stress verhindert eine Nebennierenkrise. Eine Aufklärung über Regeln für Krankheitstage, injizierbare Notfall-Kits mit Hydrokortison und medizinische Notfallkennzeichnungen ist unerlässlich.
ErnährungChirurgische Korrektur von intergeschlechtlichen Genitalien
Mädchen mit virilisierten äußeren Genitalien können von einer feminisierenden Genitoplastik profitieren, die typischerweise im frühen Kindesalter durchgeführt wird. Die Entscheidungsfindung umfasst eine Familienberatung und sollte die Autonomie der Patientin berücksichtigen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel C2936858?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Congenital Adrenal Hyperplasia in Children, Young People and Adults. NG193. London: NICE; 2021.
El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017;390(10108):2194-2210.
Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, et al. Congenital adrenal hyperplasia: insights into pathophysiology and management. Endocr Rev. 2022;43(1):91-159.
European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE). Consensus Statement on Management and Treatment of CAH. Horm Res Paediatr. 2019;91(6):416-421.
Merke DP, Auchus RJ. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. N Engl J Med. 2020;383(13):1248-1261.
Pasternak Y, Bachen N, Deutch M, et al. Management of congenital adrenal hyperplasia in children and adolescents: clinical practice guidelines. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(7):845-854.
Han TS, Walker BR, Arlt W, Ross RJ. Treatment and health outcomes in adults with congenital adrenal hyperplasia: a systematic review and meta-analysis. Endocr Rev. 2022;43(3):529-564.
Miller BS, Ross J, Saraoglou V, et al. Effects of continuous hydrocortisone therapy in infants and young children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(9):e3512-e3521.
Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023. Chapter 16: Congenital Adrenal Hyperplasia.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 21-Hydroxylase-Mangel-kongenitale-Nebennierenhyperplasie-C2936858. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen