22q-teilweise-Monosomie-C0265489
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Fehlbildungen des Herzens, die bereits bei der Geburt vorliegen; häufig gehören dazu die Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekte und ein Truncus arteriosus.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Symptome einer Herzinsuffizienz auftreten, einschließlich schneller Atmung, Schwierigkeiten beim Füttern oder einer bläulichen Hautverfärbung.
Hypokalzämie
Niedriger Kalziumspiegel im Blut aufgrund unterentwickelter Nebenschilddrüsen, der Muskelkrämpfe, Kribbeln und Krampfanfälle verursachen kann.
Suchen Sie die Notaufnahme auf, wenn starke Muskelkrämpfe, eine Tetanie, Verwirrtheit oder Krampfanfälle auftreten.
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die mit einer Hypokalzämie, strukturellen Hirnfehlbildungen oder idiopathischen Ursachen zusammenhängen können.
Suchen Sie bei jedem neu auftretenden Krampfanfall die Notaufnahme auf.
Gaumenspalte
(Magen-Darm)Öffnung oder Spalt im Dach der Mundhöhle, der den weichen Gaumen und manchmal auch den harten Gaumen betreffen kann.
Einnahmehäufigkeit: 30-50 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(konstitutionell)Charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter weit auseinanderstehende Augen, kleine Ohren, ein abgeflachtes Mittelgesicht und schmale Lippen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, einschließlich der motorischen Fähigkeiten, der Sprache und der kognitiven Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 70-90 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Probleme beim Füttern und Schlucken aufgrund einer Gaumenspalte, eines niedrigen Muskeltonus oder sensorischer Auffälligkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Immundefekt
(konstitutionell)Verminderte Immunfunktion aufgrund eines T-Zell-Mangels, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führt.
Einnahmehäufigkeit: 75-80 % der Patientinnen und Patienten
Nierenanomalien
(Magen-Darm)Nierenfehlbildungen, darunter fehlende Nieren, Hufeisennieren oder dysplastische Nieren, die häufig im pränatalen Ultraschall festgestellt werden.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung der Immunfunktion
Regelmäßige Beurteilung der T-Zell-Funktion und Immunglobulinspiegel aufgrund der mit 22q- partieller Monosomie assoziierten Thymushypoplasie. Die Häufigkeit basiert auf der basalen Immunfunktion und dem klinischen Status.
Chirurgische Reparatur von Herzfehlern
Chirurgische Intervention bei konotrunkalen Herzfehlern und Gefäßanomalien, die für die partielle 22q-Monosomie charakteristisch sind. Die Eingriffe reichen von katheterbasierten Interventionen bis zur offenen Herzoperation je nach Komplexität des Defekts.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Kalzium- und Mineralstoffsupplementierung
Beurteilung und Behandlung von Hypokalzämie durch Ernährungsbewertung und Supplementierung bei Bedarf. Regelmäßige Überwachung der Kalzium- und Vitamin-D-Spiegel leitet den Supplementierungsbedarf.
ErnährungEntwicklungs- und Ergotherapie
Umfassende Therapie zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, Fütterungsschwierigkeiten und Fein-/Grobmotorik-Entwicklung. Frühe Intervention ist besonders wichtig für die Sprach- und Sprachentwicklung.
PhysiotherapiePsychiatrische und Verhaltensintervention
Beurteilung und Behandlung psychiatrischer Manifestationen einschließlich Angststörungen, Depression und Schizophrenie-Spektrum-Störungen. Medikamentenmanagement in Kombination mit Psychotherapie bietet eine umfassende Versorgung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die partielle Monosomie 22q C0265489?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
American Academy of Pediatrics. Health Care Supervision for Children with 22q11.2 Deletion Syndrome. Pediatrics. 2012;129(5):e1526-e1536.
McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 Deletion Syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):64.
Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, et al. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. J Pediatr. 2011;159(2):332-339.e1.
Philip N, Bassett AS. Cognitive, Behavioral, and Psychiatric Phenotypes in 22q11.2 Deletion Syndrome. Curr Opin Psychiatry. 2011;24(3):239-246.
Wenger TL, Miller JS, DePolo LM, et al. 22q11.2 Deletion Syndrome and Autism Spectrum Disorder: A Meta-analysis. Mol Autism. 2020;11(1):66.
Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews [Internet]. 22q11.2 Deletion Syndrome. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2024.
Fung WLA, Butcher NJ, Costain G, et al. Breastfeeding Outcomes Among Women with 22q11.2 Deletion Syndrome. J Pediatr. 2016;178:206-210.
International Society of Psychiatric Genetics. Position Statement on 22q11.2 Deletion Syndrome and Psychiatric Disorders. 2019.
Cancrini C, Puttur F, Ma CS, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Primary Immunodeficiency: 22q11.2 Deletion Syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2021;147(5):1699-1707.
European Society of Human Genetics. Clinical Utility of Genetic Testing in 22q11.2 Deletion Syndrome. Eur J Hum Genet. 2023;31(5):529-537.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 22q-teilweise-Monosomie-C0265489. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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