22q-bezogene-Schwannomatose-CN378756
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hydrozephalus
Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn, die Kopfschmerzen, Übelkeit, Sehstörungen und kognitive Veränderungen verursacht.
Suchen Sie bei starken Kopfschmerzen, Erbrechen, Verwirrtheit oder einem Sehverlust umgehend die Notaufnahme auf.
Krampfanfälle
Unerwartete elektrische Störungen im Gehirn, die Krämpfe, Abwesenheitszustände oder unwillkürliche Bewegungen verursachen.
Suchen Sie bei jedem Krampfanfall umgehend die Notaufnahme auf.
Fortschreitender Hörverlust
(neurologisch)Allmählicher Hörverlust, der häufig zunächst ein Ohr betrifft und durch ein Vestibularisschwannom verursacht wird, das auf den Hörnerv drückt.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Tinnitus
(neurologisch)Klingelnde, summende oder zischende Geräusche in den Ohren, die dauerhaft oder zeitweise auftreten können.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Gleichgewichtsstörungen
(neurologisch)Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht, Unsicherheit oder das Gefühl, dass sich der Raum dreht (Drehschwindel).
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Taubheitsgefühl oder Kribbeln im Gesicht
(neurologisch)Verminderte Empfindung oder ein Kribbelgefühl auf einer Gesichtshälfte, verursacht durch Druck eines Tumors auf den Nervus trigeminus.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Chronische Schmerzen
(neurologisch)Anhaltende Schmerzen in Bereichen, in denen Schwannome vorliegen, häufig aufgrund von Druck des Tumors auf Nerven oder umliegendes Gewebe.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Gesichtsschwäche
(neurologisch)Teilweise Schwäche oder Lähmung der Gesichtsmuskeln auf einer Seite, wodurch die Symmetrie des Lächelns oder der Lidschluss beeinträchtigt wird.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Periphere Neuropathie
(neurologisch)Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Schwäche in Händen und Füßen aufgrund von Schwannomen der peripheren Nerven.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Schluckbeschwerden
(neurologisch)Schluckstörungen (Dysphagie) oder das Gefühl, dass Nahrung im Hals stecken bleibt, verursacht durch eine Beteiligung der Hirnnerven.
Einnahmehäufigkeit: 5-10 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Überwachungsbildgebung
Regelmäßige MRT- oder CT-Bildgebung zur Überwachung der Tumorlast, Größenveränderungen und potenziellen malignen Transformation im Zeitverlauf.
Tumorresektion
Chirurgische Entfernung von symptomatischen oder schnell wachsenden Schwannomen, insbesondere solchen, die Schmerzen, neurologische Defizite oder funktionelle Beeinträchtigungen verursachen.
Weitere Therapieoptionen
Schmerztherapie
Multimodale Schmerztherapie einschließlich Neuropathieschmerzmitteln für tumorbedingte Beschwerden, die chirurgisch nicht vollständig behandelbar sind.
MedikamentösPsychologische Unterstützung
Psychische Gesundheitsdienste einschließlich Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der chronischen Natur genetischer Tumorerkrankungen und der damit verbundenen Angst.
PsychologischPhysiotherapie
Spezialisierte Rehabilitation zur Erhaltung der Funktion, Verbesserung der Kraft und Symptomkontrolle, wenn Tumoren periphere Nerven oder die Wirbelsäule betreffen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 22q-assoziierte Schwannomatose Cn378756?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Merker VL, Plotkin S, Chrouser GP, et al. Schwannomatosis: Genetics, Clinical Features, and Management. J Clin Neurol. 2022.
Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated consensus guidelines for schwannomatosis. J Med Genet. 2022.
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center. 22q11.2 deletion syndrome. National Institutes of Health.
Parker WE, Evans K, Goldberg MF, et al. 22q11.2 deletion syndrome and schwannomatosis: A review of the literature. Clin Genet. 2021.
UpToDate. 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome). Wolters Kluwer.
Gaudioso C, Listernick R, Fisher MJ, et al. Neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: Clinical features and molecular biology. Ann Neurol. 2021.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Schwannomatosis Information Page. NINDS.
Liu Y, Jordan J, Chen L, et al. SMARCB1 and LZTR1 mutations in familial schwannomatosis. Nat Genet. 2020.
Orphanet. 22q11.2 deletion syndrome. Orphanet Rare Disease Database.
ClinicalTrials.gov. Study of Natural History and Treatment Outcomes in Schwannomatosis. NCT04569747.
Medikamentenvergleiche
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