22q11-2-Deletionssyndrom-CN294181
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, darunter Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekte und Truncus arteriosus.
Sofort; eine kardiologische Abklärung und gegebenenfalls ein operativer Eingriff im Säuglingsalter sind erforderlich.
Hypokalzämie
Niedriger Kalziumspiegel im Blut infolge einer Funktionsstörung der Nebenschilddrüsen, der Muskelkrämpfe, Kribbeln und Krampfanfälle verursacht.
Suchen Sie notfallmedizinisch Hilfe auf, wenn Sie Krampfanfälle, starke Muskelkrämpfe oder Atemnot haben.
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(konstitutionell)Charakteristisches Gesichtserscheinungsbild mit weit auseinanderstehenden Augen, kleinen Ohren, Nasenanomalien und schmalen Lippen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Wiederkehrende Infektionen
(immunologisch)Erhöhte Anfälligkeit für virale, bakterielle und Pilzinfektionen infolge einer Thymushypoplasie und eines Immundefekts.
Einnahmehäufigkeit: 75-80 % der Patientinnen und Patienten
Gaumenspalte
(Magen-Darm)Öffnung im Gaumen, die die Nahrungsaufnahme und die Sprachentwicklung beeinträchtigen kann.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Entwicklungsverzögerungen
(neurologisch)Verzögerte motorische Entwicklung sowie verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung; Lernstörungen sind häufig.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Nierenanomalien
(urogenital)Nierenfehlbildungen, darunter fehlende, kleine oder fehlgebildete Nieren; erhöhtes Risiko für Harnwegsinfektionen.
Einnahmehäufigkeit: 30-35 % der Patientinnen und Patienten
Psychiatrische Symptome
(psychiatrisch)Erhöhtes Risiko für Schizophrenie, Angststörungen und Depression, häufig mit Auftreten im Jugend- oder Erwachsenenalter.
Einnahmehäufigkeit: 25-30 % der Patientinnen und Patienten
Thrombozytopenie
(hämatologisch)Niedrige Thrombozytenzahl, die zu leichter Blutergussneigung, Zahnfleischbluten und verlängerter Blutung aus Schnittwunden führt.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassendes lebenslanges Überwachungsprogramm
Regelmäßige Überwachung auf Manifestationen in mehreren Organsystemen, einschließlich kardialer, immunologischer, endokriner und neuropsychiatrischer Merkmale des 22q11.2-Deletionssyndroms. Jährliche umfassende Untersuchungen werden empfohlen.
Gaumenspaltenrekonstruktion und HNO-Intervention
Chirurgische Versorgung der Gaumenspalte und Behandlung der velopharyngealen Insuffizienz zur Verbesserung der Sprach- und Ernährungsfunktion. Eine HNO-ärztliche Untersuchung auf Mittelohrerkrankungen und Hörverlust ist unerlässlich.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychiatrische Versorgung und kognitive Unterstützung
Integrierte psychische Gesundheitsversorgung zur Behandlung von Angststörungen, Depressionen, psychotischen Symptomen und kognitiven Einschränkungen. Kombiniert medikamentöse Therapie mit Psychotherapie sowie Bildungs- und Berufsberatung.
PsychologischErnährungsmedizinische und metabolische Unterstützung
Ernährungsberatung zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Gedeihstörungen im Säuglingsalter und metabolischen Problemen einschließlich Hypokalzämie. Kann spezielle Formula-Nahrung, Ernährungstherapie und Ergänzungen umfassen.
KomplementärMotorische Entwicklung und Physiotherapie
Therapeutische Maßnahmen zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Koordinationsschwierigkeiten und Gelenkhypermobilität. Fokus auf Kräftigung, Gleichgewichtstraining und funktioneller Unabhängigkeit.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 22q11.2-Deletionssyndrom Cn294181?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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International Society for Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. Consensus statement on the management of congenital heart disease in 22q11.2 deletion syndrome. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 22q11-2-Deletionssyndrom-CN294181. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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