2q23-1-Mikroduplikationssyndrom-C4707847
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit beginnen können und in Art und Schweregrad variieren.
Suchen Sie bei jeder Anfallsaktivität umgehend ärztliche Hilfe auf, insbesondere bei erstmaligen Anfällen oder bei Anfällen, die länger als 5 Minuten dauern.
Rezidivierende Aspirationen
Häufiges Eindringen von Nahrung oder Flüssigkeiten in die Lunge infolge von Schluckstörungen, was Atemwegsinfektionen verursachen kann.
Suchen Sie bei Verschluckereignissen, anhaltendem Husten oder wiederkehrenden Lungeninfektionen umgehend ärztliche Hilfe auf.
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, einschließlich der motorischen, kognitiven und sprachlichen Entwicklung in der frühen Kindheit.
Einnahmehäufigkeit: 90–100 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechstörung
(neurologic)Erhebliche Verzögerungen der Sprachentwicklung, häufig mit fehlenden oder stark eingeschränkten verbalen Kommunikationsfähigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 90–100 % der Patientinnen und Patienten
Autismusähnliche Verhaltensweisen
(neurologic)Repetitive Verhaltensweisen, Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation und eingeschränkte Interessen, die für eine Autismus-Spektrum-Störung charakteristisch sind.
Einnahmehäufigkeit: 60–70 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologic)Niedriger Muskeltonus ab dem Säuglingsalter, der zu Schlaffheit und verzögerten motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen führt.
Einnahmehäufigkeit: 50–60 % der Patientinnen und Patienten
Schlafstörungen
(sleep)Erhebliche Schlafprobleme, einschließlich Einschlafschwierigkeiten, häufigem nächtlichem Erwachen oder auffälligen Schlafmustern.
Einnahmehäufigkeit: 50–60 % der Patientinnen und Patienten
Zahnentwicklungsanomalien
(dental)Auffälligkeiten der Zahnentwicklung, einschließlich verzögertem Zahndurchbruch, fehlenden Zähnen oder auffälliger Zahnform und -größe.
Einnahmehäufigkeit: 40–50 % der Patientinnen und Patienten
Verhaltensauffälligkeiten
(behavioral)Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen, Aggression oder selbstverletzendes Verhalten können auftreten.
Einnahmehäufigkeit: 40–50 % der Patientinnen und Patienten
Sehbeeinträchtigungen
(vision)Verschiedene Sehprobleme, einschließlich Strabismus (Schielen), Refraktionsfehlern oder anderen Augenfehlbildungen.
Einnahmehäufigkeit: 20–30 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neuroentwicklungssurveillance
Fortlaufende Überwachung der kognitiven Entwicklung, Verhaltensmuster und neurologischen Funktion zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung neuer Bedürfnisse.
Pharmakologische Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Therapie mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Motorisches Entwicklungsprogramm
Spezialisierte Therapie zur Behandlung von entwicklungsbedingter Koordinationsstörung, niedrigem Muskeltonus und motorischen Planungsschwierigkeiten, die häufig bei Mikroduplikationssyndromen auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Pädagogische Unterstützungsdienste
Entwicklung eines individualisierten Bildungsplans mit angemessenen Anpassungen, spezialisiertem Unterricht und Lernunterstützung, angepasst an das kognitive Profil.
PsychologischAnfalls- und Schlafmanagement
Bei Vorliegen von Anfällen oder erheblichen Schlafstörungen können geeignete Antiepileptika oder schlafregulierende Medikamente in Betracht gezogen werden.
MedikamentösSprach- und Sprachtherapie
Dienste zur Kommunikationsentwicklung zur Behandlung von Sprachverzögerungen, Sprachverständnis und alternativen Kommunikationsstrategien bei Bedarf.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 2q23.1-Mikroduplikationssyndrom C4707847?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
OMIM #618073: 2q23.1 Microduplication Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man.
Willsey AJ, et al. 2q23.1 microduplication syndrome: refining the phenotype. Am J Med Genet A.
Talkowski ME, et al. Assessment of 2q23.1 microduplication syndrome: clinical features of MBD5-associated neurodevelopmental disorder. Mol Syndromol.
Coe BP, et al. Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay. Nat Genet.
Genetics Home Reference. 2q23.1 microduplication syndrome. U.S. National Library of Medicine.
Mullegama SV, et al. Clinical and molecular characterization of individuals with 2q23.1 microduplication. Clin Genet.
Jordan VK, et al. MBD5 haploinsufficiency is associated with intellectual disability and autism spectrum disorder. Clin Genet.
NCBI Gene. MBD5 (Methyl-CpG Binding Domain Protein 5) Gene. National Center for Biotechnology Information.
ACMG Standards and Guidelines for Constitutional Copy Number Variant Interpretation. American College of Medical Genetics and Genomics.
Tiantou E, et al. Genotype-phenotype correlation in 2q23.1 microduplication syndrome: systematic review and meta-analysis. Hum Genet.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 2q23-1-Mikroduplikationssyndrom-C4707847. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen