3-Methylglutaconsäureurie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Metabolische Azidose
Ansammlung von Säuren im Blut aufgrund eines gestörten Stoffwechsels, die Müdigkeit, schnelle Atmung und Verwirrtheit verursacht.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn starke Verwirrtheit, Atembeschwerden oder Bewusstlosigkeit auftreten.
Kardiomyopathie
Geschwächter Herzmuskel, der zu einer Herzinsuffizienz führen und Atemnot sowie Müdigkeit verursachen kann.
Suchen Sie bei Brustschmerzen, starker Atemnot oder Ohnmacht notfallmedizinisch Hilfe auf.
Hypoglykämie
Niedrige Blutzuckerwerte, die Zittern, Schwitzen, Verwirrtheit und Reizbarkeit verursachen.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn starke Verwirrtheit, Krampfanfälle oder Bewusstlosigkeit auftreten.
Krampfanfälle
Unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die Krämpfe oder Bewusstlosigkeit verursacht.
Suchen Sie bei jedem neu aufgetretenen Krampfanfall oder bei einem Anfall, der länger als 5 Minuten dauert, notfallmedizinisch Hilfe auf.
Gedeihstörung
(constitutional)Unfähigkeit, trotz ausreichender Ernährung in normalem Maße an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Verzögertes Erreichen von Meilensteinen wie Gehen, Sprechen und motorischen Fähigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologic)Verminderter Muskeltonus, der schlaffe Bewegungen und eine eingeschränkte Kopfkontrolle bei Säuglingen verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 55-65 % der Patientinnen und Patienten
Rezidivierende Infektionen
(constitutional)Häufige bakterielle und virale Infektionen aufgrund einer Funktionsstörung des Immunsystems.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Vergrößerte Leber, die ein Völlegefühl und Beschwerden im Bauch verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Belastungsintoleranz
(constitutional)Unfähigkeit, körperliche Aktivität aufrechtzuerhalten, aufgrund rasch einsetzender Ermüdung und Muskelschwäche.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende kardiologische Untersuchung
Ausgangswert und serielle kardiologische Beurteilungen einschließlich Echokardiographie und EKG zur Erkennung von Kardiomyopathie oder Arrhythmien, die häufige Komplikationen darstellen, die eine frühzeitige Intervention erfordern.
Coenzym Q10-Supplementierung
CoQ10-Therapie zur Unterstützung der Funktion der mitochondrialen Elektronentransportkette und möglichen Verbesserung der Energieproduktion in Zellen mit beeinträchtigtem mitochondrialem Stoffwechsel.
Weitere Therapieoptionen
L-Carnitin-Supplementierung
Carnitin-Ersatz zur Unterstützung der Fettsäureoxidation und mitochondrialen Funktion, um die Anhäufung toxischer organischer Säuremetaboliten zu reduzieren.
MedikamentösNeurologische und entwicklungspädiatrische Beurteilungen
Regelmäßige neuroentwicklungsneurologische Beurteilungen zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, Hypotonie oder kognitiven Beeinträchtigungen, die rechtzeitige therapeutische Interventionen ermöglichen.
ProzedurEnergieerhaltungs- und Pacing-Strategien
Adaptive Techniken zur Bewältigung von Fatigue und Energieerhaltung, einschließlich geplanter Ruhezeiten, Hilfsmittel und Aktivitätsanpassungen zur Vermeidung von Überanstrengung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 3-Methylglutaconazidurie C3696376?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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European Research Network for Rare Mitochondrial Disorders. Consensus clinical management guidelines for mitochondrial diseases including 3-methylglutaconic aciduria. J Neurol Sci. 2020;414:116886.
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National Organization for Rare Disorders. 3-Methylglutaconic Aciduria. NORD Rare Disease Database. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Methylglutaconsäureurie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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