3-Methylglutaconsäureurie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Metabolische Azidose
Ansammlung von Säuren im Blut aufgrund eines gestörten Stoffwechsels, die Müdigkeit, schnelle Atmung und Verwirrtheit verursacht.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn starke Verwirrtheit, Atembeschwerden oder Bewusstlosigkeit auftreten.
Kardiomyopathie
Geschwächter Herzmuskel, der zu einer Herzinsuffizienz führen und Atemnot sowie Müdigkeit verursachen kann.
Suchen Sie bei Brustschmerzen, starker Atemnot oder Ohnmacht notfallmedizinisch Hilfe auf.
Hypoglykämie
Niedrige Blutzuckerwerte, die Zittern, Schwitzen, Verwirrtheit und Reizbarkeit verursachen.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn starke Verwirrtheit, Krampfanfälle oder Bewusstlosigkeit auftreten.
Krampfanfälle
Unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die Krämpfe oder Bewusstlosigkeit verursacht.
Suchen Sie bei jedem neu aufgetretenen Krampfanfall oder bei einem Anfall, der länger als 5 Minuten dauert, notfallmedizinisch Hilfe auf.
Gedeihstörung
(constitutional)Unfähigkeit, trotz ausreichender Ernährung in normalem Maße an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Verzögertes Erreichen von Meilensteinen wie Gehen, Sprechen und motorischen Fähigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologic)Verminderter Muskeltonus, der schlaffe Bewegungen und eine eingeschränkte Kopfkontrolle bei Säuglingen verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 55-65 % der Patientinnen und Patienten
Rezidivierende Infektionen
(constitutional)Häufige bakterielle und virale Infektionen aufgrund einer Funktionsstörung des Immunsystems.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Vergrößerte Leber, die ein Völlegefühl und Beschwerden im Bauch verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Belastungsintoleranz
(constitutional)Unfähigkeit, körperliche Aktivität aufrechtzuerhalten, aufgrund rasch einsetzender Ermüdung und Muskelschwäche.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Methylglutaconsäureurie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen