3-Methylglutaconsäureurie Typ 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kardiomyopathie
Erkrankung des Herzmuskels, die zu einer verminderten Herzfunktion und zu einer Herzinsuffizienz führen kann.
Suchen Sie bei Brustschmerzen, Atemnot oder Schwellungen der Beine umgehend ärztliche Hilfe auf.
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die in Art und Schweregrad variieren können.
Suchen Sie bei neu auftretenden oder anhaltenden Krampfanfällen notfallmedizinische Hilfe auf.
Optikusatrophie
(neurologisch)Fortschreitender Sehverlust infolge einer Degeneration des Sehnervs, der häufig zu einer verminderten Sehschärfe führt.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patienten
Ataxie
(neurologisch)Beeinträchtigte Koordination und Gleichgewicht, die einen unsicheren Gang und Schwierigkeiten bei feinmotorischen Bewegungen verursachen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patienten
Spastizität
(neurologisch)Muskelsteifigkeit und erhöhter Muskeltonus, die Bewegung und Haltung beeinträchtigen können.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patienten
Entwicklungsverzögerung
(konstitutionell)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen in den Bereichen Motorik, Sprache und Kognition.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patienten
Sprachschwierigkeiten
(neurologisch)Beeinträchtigte Sprachentwicklung und Artikulation, häufig mit langsamem oder stockendem Sprechmuster.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken, die zu einer geringen Gewichtszunahme und ernährungsbedingten Problemen führen können.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patienten
Wachstumsretardierung
(konstitutionell)Verlangsamtes Wachstum in Größe und Gewicht im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und körperliches Aktivitätsprogramm
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige neurologische und ophthalmologische Überwachung
Umfassende Überwachung der Sehnervenfunktion und des Status der Basalganglien durch regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen und neurologische Beurteilungen. Die frühzeitige Erkennung von Sehveränderungen oder Bewegungsstörungen ermöglicht rechtzeitige Interventionen und das Management von Komplikationen.
Management von Bewegungsstörungen
Pharmakologisches Management extrapyramidaler Symptome wie Dystonie und Choreoathetose unter Verwendung von Anticholinergika oder Muskelrelaxanzien nach Bedarf. Die Behandlung wird individuell basierend auf der Symptomschwere und dem Ansprechen angepasst.
Weitere Therapieoptionen
Physio- und Ergotherapie
Strukturierte Therapieprogramme zur Aufrechterhaltung der motorischen Funktion, Verbesserung der Koordination und Behandlung von Bewegungsstörungen. Therapeuten konzentrieren sich auf funktionelle Unabhängigkeit und die Vorbeugung von Kontrakturen.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützung
Kognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsdienste zur Behandlung von Lernschwierigkeiten oder psychologischen Auswirkungen progressiver Seh- und Motorsymptome. Eine Familienberatung kann hilfreich sein.
PsychologischCoenzym-Q10-Supplementierung
Mitochondriale Unterstützung durch CoQ10-Supplementierung, die einen bescheidenen Nutzen im mitochondrialen Energiestoffwechsel bieten kann. Die Evidenz ist unterstützend, aber nicht definitiv.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 C0574084?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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OMIM #258501: 3-Methylglutaconic Aciduria, Type III. Online Mendelian Inheritance in Man.
Haas RH, Parikh S, Falk MJ, et al. Mitochondrial disease: a practical approach for primary care physicians. Pediatrics. 2007.
Saudubray JM, van den Berghe G, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th ed. Springer; 2016.
Falk MJ, Zhang Q, Nakamaru-Ogiso E, et al. 3-Methylglutaconic aciduria (MGA) type III is caused by mutations in OPA3. J Med Genet. 2009.
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Schuelke M, Smeitink J, Maranda B, et al. Mutated ATPase responsible for 3-methylglutaconic aciduria. Nat Genet. 1999.
Kluijtmans LA, Morava E, van Gennip AH, et al. Dutch consensus on diagnosis and treatment of mitochondrial disorders. Ned Tijdschr Geneeskd. 2012.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Methylglutaconsäureurie Typ 3. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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