3-Methylglutaconsäureurie Typ 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Enzephalopathie
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Beschwerden, die die alltägliche Funktionsfähigkeit deutlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Leberfunktionsstörung
(Magen-Darm)Hörverlust
(otologisch)Renale tubuläre Azidose
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Metabolisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Überwachung metabolischer Parameter einschließlich organischer Säurewerte, Leberfunktionstests und Herzfunktion durch Echokardiographie und EKG zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und frühzeitigen Erkennung von Komplikationen.
Spezialisierte metabolische Diät
Eiutarme Ernährungsmodifikationen mit sorgfältiger Überwachung der Leucinaufnahme, ergänzt durch L-Carnitin zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und Reduzierung der Akkumulation toxischer Metaboliten.
Weitere Therapieoptionen
Mitochondriale Unterstützungsergänzungsmittel
Coenzym Q10- und B-Komplex-Vitaminsupplementierung können unterstützende Vorteile für die mitochondriale Energieproduktion bieten, obwohl die individuelle Reaktion variiert.
MedikamentösNeuromuskuläre Rehabilitation
Gezieltes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Krafttraining, Gleichgewichtstraining und Erhaltung der Motorik zur Behandlung myopathischer Symptome.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Psychologische Beratung und kognitive Unterstützungsdienste zur Behandlung von Entwicklungsherausforderungen, Verhaltensbedenken und familiärer Anpassung an das Management chronischer Stoffwechselerkrankungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 C4540171?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, et al. The methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency: a novel cause of 3-methylglutaconic aciduria. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-468.
Alhaddad B, Hauser TB, Kovacs-Nagy R, et al. Molecular and clinical characterization of 3-methylglutaconic aciduria type IX: findings from the international registry. Genet Med Open. 2023;1(2):100-115.
Morava E, Rahman S, Peters H, et al. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of 3-methylglutaconic aciduria disorders. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):20-28.
Nizon M, Ottolenghi C, Valayannopoulos V, et al. Long-term outcome of patients with 3-methylglutaconic aciduria type IX: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):45.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Methylglutaconsäureurie Typ 9. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen