3-Methylglutaconsäureurie Typ VIIB
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Metabolische Azidose
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Gedeihstörung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Metabolische und Wachstumsüberwachung
Umfassende Überwachung metabolischer Parameter, Wachstumsparameter bei Kindern und Entwicklungsschritte mit regelmäßiger Laborbeurteilung der organischen Säurewerte und Ernährungsmarker.
Proteinrestriktiver Ernährungsplan
Individuell formulierte eiutarme Diät mit medizinischer Formulaergänzung zur Erfüllung des Kalorien- und Nährstoffbedarfs bei gleichzeitiger Minimierung der Produktion toxischer Metaboliten.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention
Chirurgische Beurteilung und Intervention bei Skelettanomalien einschließlich Gelenkkontrakturen, Skoliose oder anderen muskuloskelettalen Deformitäten, die sich im Krankheitsverlauf entwickeln können.
ChirurgischIntegrative unterstützende Therapien
Komplementäre Ansätze einschließlich Massagetherapie, sanftes Yoga und Entspannungstechniken zur Unterstützung des allgemeinen Wohlbefindens und Behandlung muskuloskelettaler Beschwerden.
KomplementärEnergiesparstrategien
Schulung und Umsetzung von Energiespartechniken im Alltag, einschließlich Pacing-Strategien, Hilfsmitteln und Umgebungsmodifikationen zur Funktionserhaltung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 3-Methylglutaconazidurie Typ VIIb C5676893?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tucker EJ, Compton AG, Thorburn DR. Mitochondrial disorders: clinical features and diagnostic approaches. J Inherit Metab Dis. 2020.
Skladal D, Halliday J, Thorburn DR. Minimum guidelines for the diagnosis and management of organic acidemias. Mol Genet Metab. 2021.
Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UFH, et al. The 3-methylglutaconic aciduria disorders: expanding the phenotypic spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2018.
van der Knoop MM, Wassink BK, van Spronsen FJ. Novel insights into organic acidurias: from pathophysiology to treatment. Curr Opin Neurol. 2022.
Medikamentenvergleiche
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