3-Methylglutarsäureurie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Metabolische Azidose
Anreicherung von Säuren im Blut, die Müdigkeit, beschleunigte Atmung und Verwirrtheit verursacht; häufig ausgelöst durch eine Erkrankung oder durch Fasten.
Suchen Sie sofort medizinische Hilfe auf, wenn starkes Erbrechen, Lethargie, eine beschleunigte Atmung oder eine Bewusstseinsveränderung auftreten, da dies lebensbedrohlich sein kann.
Krampfanfälle
Episoden abnormer elektrischer Aktivität im Gehirn, die Krämpfe, Starrephasen oder unwillkürliche Bewegungen verursachen.
Suchen Sie notfallmedizinisch Hilfe auf bei einem erstmaligen Krampfanfall, bei Anfällen, die länger als 5 Minuten andauern, oder wenn das Bewusstsein nicht wiedererlangt wird.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Erreichen motorischer und kognitiver Entwicklungsmeilensteine, einschließlich Sitzen, Gehen und Sprachentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der bei Säuglingen zu Schlaffheit sowie zu Schwierigkeiten bei der Kopfkontrolle und bei motorischen Aktivitäten führt.
Einnahmehäufigkeit: 70–80 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Schlechte Nahrungsaufnahme, Nahrungsverweigerung oder Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken bei Säuglingen und Kleinkindern.
Einnahmehäufigkeit: 50–60 % der Patientinnen und Patienten
Ataxie
(neurologisch)Beeinträchtigte Koordination und Gleichgewichtsstörungen, die zu unsicherem Gang und Ungeschicklichkeit führen.
Einnahmehäufigkeit: 40–50 % der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(konstitutionell)Geringe Gewichtszunahme und vermindertes Längenwachstum trotz ausreichender Nahrungszufuhr.
Einnahmehäufigkeit: 50–60 % der Patientinnen und Patienten
Erbrechen
(Magen-Darm)Wiederkehrendes Erbrechen, das episodisch auftreten und mit metabolischen Krisen verbunden sein kann.
Einnahmehäufigkeit: 40–50 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(neurologisch)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang infolge eines verminderten Hirnwachstums.
Einnahmehäufigkeit: 10–20 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Leucinarme Diät
Metabolische Ernährungstherapie, die die Aufnahme von Leucin einschränkt, einer der Aminosäuren, die über den betroffenen Stoffwechselweg abgebaut werden. Diese grundlegende Behandlung erfordert eine sorgfältige Planung mit einem Stoffwechselernährungsberater.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
L-Carnitin-Supplementierung
Carnitin-Supplementierung zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und zur Hilfe bei der Eliminierung toxischer Metaboliten. Dieses Aminosäurederivat hilft, normale Acylcarnitin-Profile wiederherzustellen.
Weitere Therapieoptionen
Protokoll zur Prävention metabolischer Krisen
Umsetzung von Krankenhaus-Protokollen mit erhöhter Flüssigkeitszufuhr und Notfallanweisungen bei Krankheit oder metabolischem Stress. Regelmäßige Überwachung metabolischer Marker und Wachstumsparameter.
ÜberwachungSpezialisierte Stoffwechsel-Formula
Verwendung von Aminosäure-Formeln, die speziell für Organoazidämien entwickelt wurden, um eine ausreichende Ernährung zu gewährleisten und gleichzeitig die metabolische Kontrolle aufrechtzuerhalten. Formeln liefern essentielle Aminosäuren ohne Leucin.
ErnährungProtokoll für Notfall-IV-Unterstützung
Krankenhausbasiertes Notfallprotokoll bei akuter metabolischer Dekompensation, einschließlich IV-Glukose, Flüssigkeitszufuhr und möglicher Dialyse bei schweren Fällen. Im Voraus geplante Protokolle reduzieren die Morbidität während Krisen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 3-Methylglutarazidurie C3151952?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Methylglutarsäureurie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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