3q26q28-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, einschließlich Septumdefekten, Klappenfehlern oder anderen kardialen Fehlbildungen.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Symptome einer Herzinsuffizienz auftreten, etwa schnelle Atmung, Trinkschwäche oder eine bläuliche Hautverfärbung.
Anfallsleiden
Epileptische Anfälle, die in Art und Schweregrad variieren können.
Suchen Sie notfallmedizinische Hilfe auf, wenn ein Anfall erstmals auftritt oder wenn Anfälle häufiger oder schwerer werden.
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, einschließlich motorischer, sprachlicher und kognitiver Fähigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(constitutional)Charakteristisches Aussehen des Gesichts mit breiter Stirn, tiefliegenden Augen, prominenter Nase und auffälliger Ohrform.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(neurologic)Abnorm kleiner Kopfumfang infolge einer verminderten Hirnentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Hand- und Fingerfehlbildungen
(Muskuloskeletal)Strukturelle Handanomalien, einschließlich Polydaktylie, Syndaktylie oder einer abnormen Fingerstellung.
Einnahmehäufigkeit: 55-65 % der Patientinnen und Patienten
Auffälligkeiten der Nieren und Harnwege
(genitourinary)Strukturelle Nierenprobleme, einschließlich Nierenagenesie, Hydronephrose oder einer abnormen Nierenanlage.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(constitutional)Verlangsamtes pränatales und postnatales Wachstum, das zu Kleinwuchs führt.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Hörverlust
(HNO)Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit, die ein Ohr oder beide Ohren betrifft.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologic)Verzögerte Sprachentwicklung sowie Schwierigkeiten mit der expressiven und rezeptiven Sprache.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Regelmäßige Wachstums- und endokrinologische Überwachung
Regelmäßige Bewertung von Wachstumsmustern, Pubertätsentwicklung und endokriner Funktion zur Erkennung und Behandlung von Wachstumshormonmangel oder anderen hormonellen Problemen.
Muskuloskelettales Interventionsprogramm
Gezielte Physiotherapie zur Behandlung von Skelettanomalien, Gelenkmobilität und Muskeltonusanomalien, die bei Deletionssyndromen häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und Verhaltensunterstützung
Psychologische Dienste zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Defiziten sozialer Fähigkeiten und Verhaltensproblemen durch evidenzbasierte Interventionen.
PsychologischMultidisziplinäre Versorgungskoordination
Versorgungskoordinationsdienste zur Integration von Leistungen verschiedener Spezialisten, Schulen und Unterstützungssysteme.
KomplementärKorrektive chirurgische Interventionen nach Indikation
Chirurgische Bewertung und Intervention bei strukturellen Anomalien wie Gaumenspalte, Skelettanomalien oder urogenitalen Problemen, wenn vorhanden.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 3q26q28-Deletionssyndrom C6010434?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
McKusick VA. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 3q26q28 Deletion Syndrome. Entry #6010434. Johns Hopkins University.
Ting JC, Chen Y, Cherry AM. Chromosomal Microarray Analysis for Developmental Disabilities. Current Genetic Medicine Reports.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus Recommendation for Chromosomal Microarray for Genetic Evaluation of Patients with Developmental Disabilities and Congenital Anomalies. Genetics in Medicine.
International Society of Psychiatric Genetics. Genetic Testing Guidelines. World Psychiatry.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Exome and Genome Sequencing for Rare Disease. Genetics in Medicine.
National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics. Chromosomal Conditions. Bethesda, MD.
Wang L, Zhang W, Li Y. Clinical Utility of Chromosomal Microarray Analysis in Neurodevelopmental Disorders. JAMA Network Open.
Sahoo T, Cheung SW, Ward P, et al. Pathogenic Overview of Copy Number Variations. American Journal of Medical Genetics Part A.
Medikamentenvergleiche
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