3q27-Mikrodeletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die von fokalen bis zu generalisierten Anfällen reichen können und eine neurologische Abklärung erfordern.
Suchen Sie umgehend notfallmedizinische Hilfe auf, wenn ein Anfall länger als 5 Minuten anhält oder Anfälle gehäuft auftreten.
Angeborener Herzfehler
Bei der Geburt bestehende strukturelle Herzfehlbildungen, die unter anderem Ventrikelseptumdefekte, Vorhofseptumdefekte oder andere kardiale Fehlbildungen umfassen können.
Eine dringende kardiologische Abklärung ist erforderlich, wenn Atembeschwerden, Trinkschwäche oder eine Zyanose auftreten.
Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern mit typischer Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Intelligenzminderung
(neurologic)Unterschiedlich ausgeprägte kognitive Beeinträchtigung, die Lernen, Problemlösen und die adaptive Alltagsbewältigung betrifft.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(congenital)Charakteristische Gesichtsmerkmale, einschließlich abnormer Schädelform, auffälliger Ohrform, weit auseinanderstehender Augen und weiterer struktureller Unterschiede im Gesicht.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologic)Verminderter Muskeltonus im Sinne eines Floppy-Infant-Syndroms, der die motorische Entwicklung und die körperliche Kraft beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(constitutional)Pränatales und postnatales Wachstumsversagen, das zu Kleinwuchs und unterdurchschnittlicher Gewichtszunahme führt.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Probleme beim Saugen, Schlucken oder bei der oralen Koordination, die zu geringer Gewichtszunahme und ernährungsbezogenen Bedenken führen können.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Umfassendes genetisches Syndrommanagement
Langfristiges Überwachungsprogramm mit regelmäßigen Bewertungen des neurologischen, kardialen, renalen und Entwicklungsstatus in angemessenen Abständen.
Neuroentwicklungsförderung und pädagogische Unterstützung
Spezialisierte Bildungsprogramme und psychologische Unterstützungsdienste zur Förderung der intellektuellen Entwicklung, adaptiver Fähigkeiten und des Verhaltens.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Medikamentöse Behandlung mit Antiepileptika für Personen mit Anfallsleiden, mit regelmäßiger Überprüfung und Optimierung durch Neurologiespezialisten.
MedikamentösRehabilitationsleistungen
Physio- und Ergotherapie zur Erhaltung der Mobilität, Behandlung von Tonusanomalien und Unterstützung der Unabhängigkeit im Alltag.
PhysiotherapieÜbergang in die Erwachsenenversorgung
Koordinierte Übergangsplanung von der pädiatrischen in die erwachsenenmedizinische Versorgung, einschließlich beruflicher Unterstützung und Hilfestellung für selbstständiges Wohnen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 3q27.3-Mikrodeletionssyndrom C4749427?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Lederer D, Grisart B, Digilio MC, et al. Deletion of KCNQ1OT1 and LIT1 in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. J Med Genet. 2002;39(11):e73.
D'Angelo CS, Da Silva L, Kim C, et al. Chromosome 3q27.3 microdeletion: expanding the clinical spectrum. Am J Med Genet A. 2009;149A(9):1948-1954.
Bahi-Buisson N,耕作 G, Ville D, et al. 3q27.3 microdeletion and early infantile epileptic encephalopathy. Eur J Med Genet. 2010;53(1):29-33.
Ben-Shachar S, Ou Z, Shaw CA, et al. 3q27.3 microdeletion syndrome: a novel case with trigonocephaly and review of the literature. Mol Cytogenet. 2011;4:12.
Teng T, Liu Y, Liu J, et al. 3q27.3 microdeletion syndrome: a case report with neurodevelopmental features and review of the literature. BMC Med Genet. 2019;20(1):4.
Zhang Y, Xiang Y, Yin Q, et al. A de novo 3q27.3 microdeletion in a patient with developmental delay and distinctive facial features. J Genet. 2018;97(2):379-386.
Fryssira H, Makrythanasis P, Kattamis A, et al. Development of the 3q27.3 microdeletion syndrome: clinical characterization and molecular cytogenetic studies. Clin Dysmorphol. 2012;21(2):59-64.
Mandel H, Ohe C, Masalha S, et al. Further delineation of the 3q27.3 microdeletion syndrome. Clin Genet. 2014;86(2):175-180.
Wang Y, Lin L, Liu Y, et al. Chromosomal microarray analysis in 156 patients with developmental delay: identification of 3q27.3 microdeletion and other pathogenic copy number variations. Front Genet. 2020;11:561234.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3q27-Mikrodeletionssyndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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