4-Hydroxyphenylessigsäureurie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die generalisiert oder fokal auftreten können und durch Stoffwechselstörungen entstehen, welche die elektrische Aktivität des Gehirns beeinträchtigen.
Suchen Sie umgehend notfallmedizinische Hilfe auf, wenn ein Krampfanfall länger als 5 Minuten andauert oder wenn es sich um den ersten Krampfanfall handelt.
Metabolische Krise
Akute Episoden einer schweren metabolischen Dekompensation mit Erbrechen, Lethargie und veränderter Bewusstseinslage, ausgelöst durch Krankheit oder Stress.
Dies ist ein medizinischer Notfall. Suchen Sie umgehend notärztliche Hilfe auf, wenn Symptome einer akuten metabolischen Krise auftreten.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Erreichen motorischer Meilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Gehen aufgrund des zugrunde liegenden Stoffwechseldefekts, der die Gehirnentwicklung beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Verminderte kognitive Funktion und Lernschwierigkeiten von leichter bis mittelschwerer Ausprägung infolge angesammelter Stoffwechselzwischenprodukte, die die neuronale Funktion beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(konstitutionell)Geringe Gewichtszunahme und Wachstumsverzögerung aufgrund einer metabolischen Ineffizienz und eines verminderten Appetits im Zusammenhang mit der Erkrankung.
Einnahmehäufigkeit: 50-65 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der zu einem schlaffen Erscheinungsbild des Säuglings und verzögerten motorischen Fähigkeiten führt, bedingt durch einen gestörten Energiestoffwechsel im Muskelgewebe.
Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten
Ataxie
(neurologisch)Verlust der Koordination und unsicherer Gang aufgrund einer Beteiligung des Kleinhirns durch metabolische Anreicherung, die Gleichgewicht und Bewegungskontrolle beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Verminderter Appetit und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme bei Säuglingen und Kleinkindern aufgrund metabolischer Faktoren, die die Hungerregulation und die Verdauung beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(konstitutionell)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang, der bei der Geburt vorliegt oder sich im frühen Säuglingsalter entwickelt, bedingt durch ein beeinträchtigtes Hirnwachstum.
Einnahmehäufigkeit: 5-10 % der Patientinnen und Patienten
Verhaltensauffälligkeiten
(neurologisch)Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen oder autismusähnliche Verhaltensweisen können bei einigen Patientinnen und Patienten aufgrund einer neurologischen Beteiligung beobachtet werden.
Einnahmehäufigkeit: 5-8 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Diät mit niedrigem Phenylalanin-Tyrosin-Gehalt
Einschränkung der Aufnahme von Phenylalanin und Tyrosin in der Ernährung durch spezialisierte medizinische Lebensmittel und sorgfältige Mahlzeitengestaltung zur Reduzierung der Ansammlung toxischer Metaboliten.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige metabolische und biochemische Überwachung
Häufige Messung der Werte von 4-Hydroxyphenylessigsäure im Urin und Aminosäuren im Plasma zur Beurteilung der Behandlungswirksamkeit und diätetischen Compliance.
Weitere Therapieoptionen
Medizinische metabolische Formelergänzung
Verwendung von phenylalaninfreien oder tyrosinrestringierten Aminosäureformeln zur Sicherstellung angemessener Ernährung bei gleichzeitiger Begrenzung der Aufnahme toxischer Vorläufer.
ErnährungVitamin- und Mineralstoff-Kofaktor-Unterstützung
Ergänzung mit Nährstoffen, die die Restenzymaktivität und die allgemeine metabolische Funktion unterstützen.
KomplementärFamilienaufklärung und Ernährungsberatung
Umfassende Schulung für Pflegepersonen und Patienten zum Lesen von Lebensmitteletiketten, zur Mahlzeitenzubereitung und zum Erkennen von Anzeichen eines metabolischen Ungleichgewichts.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 4-Hydroxyphenylessigsäure-Azidurie C1848680?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Berlin: Springer; 2014.
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Medikamentenvergleiche
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