46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Salzverlustkrise
Lebensbedrohlicher Zustand mit schwerer Dehydratation, niedrigem Blutdruck, Erbrechen und Schock infolge eines Mangels an Kortisol und Aldosteron.
Suchen Sie sofort ärztliche Notfallhilfe auf, wenn das Baby Lethargie, Erbrechen, Trinkschwäche oder Gewichtsverlust zeigt.
Uneindeutiges Genitale bei der Geburt
(urogenital)Äußeres Genitale, das nicht typisch männlich oder weiblich erscheint, einschließlich einer teilweisen Fusion der Schamlippen und einer Klitoromegalie.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Betroffenen
Klitoromegalie
(urogenital)Vergrößerung der Klitoris über das normale weibliche Maß hinaus, häufig mit dem Erscheinungsbild eines kleinen Phallus.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Betroffenen
Labienfusion
(urogenital)Teilweise oder vollständige Fusion der kleinen Schamlippen, wodurch das Erscheinungsbild eines Skrotums entsteht.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Betroffenen
Übermäßiges Körperhaarwachstum
(dermatologisch)Übermäßiges Haarwachstum in männlichem Verteilungsmuster, einschließlich Gesicht, Brust und Rücken.
Einnahmehäufigkeit: 60-80 % der Betroffenen
Stimmvertiefung
(respiratorisch)Fortschreitende Vertiefung der Stimme aufgrund der Wirkung von Androgenen auf die Stimmbänder.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Betroffenen
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über drei Jahre ohne Menstruation nach der Brustentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der unbehandelten Betroffenen
Beschleunigte Wachstumsgeschwindigkeit
(endokrin)Schnelleres Wachstum als erwartet im Kindesalter, das zu einem vorzeitigen Schluss der Wachstumsfugen und zu einer geringen Körpergröße im Erwachsenenalter führt.
Einnahmehäufigkeit: 60-80 % der Betroffenen
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Individualisierte Hormontherapie
Auf die spezifische Diagnose, die Ziele des Patienten und die genetische Veranlagung abgestimmte Hormonersatztherapie. Kann je nach individuellem Bedarf Östrogen-, Progesteron- oder Androgentherapie umfassen.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Multidisziplinäre psychosoziale Unterstützung
Integrierte psychologische Unterstützung einschließlich Einzeltherapie, Einbeziehung der Familie und Peer-Support-Kontakte. Behandelt Identitätsentwicklung, Entscheidungen über Offenlegung und Bewältigungsstrategien.
Weitere Therapieoptionen
Genitalrekonstruktive Chirurgie
Auf Wunsch des Patienten chirurgischer Eingriff zur Angleichung körperlicher Merkmale an die Geschlechtsidentität. Erfordert eine gründliche informierte Einwilligung und psychologische Vorbereitung.
ChirurgischUmfassende Langzeitüberwachung
Regelmäßige Beurteilung des Hormonstatus, der Knochengesundheit, der metabolischen Funktion und des psychischen Wohlbefindens durch ein koordiniertes DSD-Spezialistenteam.
ÜberwachungMultidisziplinäre DSD-Teamversorgung
Koordinierte Versorgung unter Einbeziehung von Endokrinologie, Urologie, Gynäkologie, Psychologie, Genetik und Sozialarbeit zur umfassenden Behandlung aller Aspekte von DSD.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung C2936403?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
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