Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XX-Typ mit anorektalen Anomalien
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Analatresie
Vollständiges Fehlen der Analöffnung, das bereits bei der Geburt besteht und einen operativen Eingriff erfordert.
Erfordert eine sofortige Abklärung bei der Geburt; eine operative Korrektur ist dringend erforderlich.
Darmverschluss
Blockade, die den normalen Stuhlabgang verhindert und starke Bauchauftreibung sowie Erbrechen verursacht.
Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf, wenn starke Bauchschmerzen, Erbrechen oder die Unfähigkeit, Winde abgehen zu lassen, auftreten.
Uneindeutiges Genitale
(Reproduktiv)Äußere Genitalien, die aufgrund einer Störung der Geschlechtsentwicklung nicht eindeutig männlich oder weiblich erscheinen.
Einnahmehäufigkeit: 90-100% der Patientinnen und Patienten
Rektovaginale Fistel
(Magen-Darm)Abnorme Verbindung zwischen Rektum und Vagina, durch die Stuhl über die Vagina austreten kann.
Einnahmehäufigkeit: 40-60% der Patientinnen und Patienten
Chronische Obstipation
(Magen-Darm)Anhaltende Schwierigkeiten beim Stuhlgang aufgrund anorektaler Fehlbildungen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70% der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15–16 Jahren aufgrund zugrunde liegender Anomalien der Geschlechtsorgane.
Einnahmehäufigkeit: 70-80% der Patientinnen und Patienten
Rezidivierende Harnwegsinfektionen
(genitourinary)Häufige Blasen- oder Niereninfektionen aufgrund einer anatomischen Anomalie.
Einnahmehäufigkeit: 40-50% der Patientinnen und Patienten
Vaginalstenose
(Reproduktiv)Verengung oder Verkürzung des Vaginalkanals aufgrund von Entwicklungsstörungen.
Einnahmehäufigkeit: 50-60% der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Korrektur einer anorektalen Fehlbildung
Chirurgische Korrektur anorektaler Anomalien zur Herstellung einer funktionellen Darmkontinuität. Dies umfasst typischerweise ein gestaffeltes Vorgehen mit initialer Kolostomie, gefolgt von der definitiven Reparatur und dem späteren Stomaverschluss.
Genitalrekonstruktionschirurgie
Plastische und rekonstruktive Eingriffe zur Behebung von Ambiguität der äußeren Genitalien, die typischerweise nach gründlicher psychosozialer Bewertung und in Übereinstimmung mit Geschlechtszuweisungsentscheidungen durchgeführt werden.
Weitere Therapieoptionen
Langfristige Überwachung der Darmfunktion
Regelmäßige Beurteilung der Darmkontinenz, des Potenzials für Verstopfung oder Stuhlinkontinenz sowie des Bedarfs an Stuhlmanagementprogrammen zur Optimierung der Lebensqualität.
ÜberwachungGeschlechtsidentität und psychosoziale Unterstützung
Umfassende psychologische Beratung zu Geschlechtsentwicklung, Familien dinámicas und sozialer Integration. Umfasst Selbsthilfegruppen und Einzeltherapie nach Bedarf.
PsychologischErnährungsprogramm zur Stuhlregulation
Strukturierter Ernährungsansatz mit hohem Ballaststoffgehalt, ausreichender Flüssigkeitszufuhr und regelmäßigen Mahlzeiten zur Unterstützung der Darmregularität und Vorbeugung von Komplikationen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung mit anorektalen Anomalien C4518078?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
American Academy of Pediatrics. Evaluation and Management of Disorders of Sexual Development in Newborns, Infants, and Children. Pediatrics. 2020;146(3):e20201009.
Endocrine Society. Clinical Guidelines: Management of Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4068.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.
World Health Organization. Disorders of Sex Development: Increasing Awareness and Access to Care. WHO Technical Report. 2019.
Mendoza N, Motos MA. Androgen Insensitivity Syndrome: Review and Update. Curr Opin Obstet Gynecol. 2019;31(5):287-294.
Pachhal M, Bagga R, Kaur G, et al. 46,XX Disorders of Sex Development: A Review. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021;34(5):609-619.
Sadler TW. Langman's Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
European Society for Pediatric Endocrinology. Position Statement on Management of DSD. Horm Res Paediatr. 2019;91(5):322-331.
Mieszczak J, Houk CP, Lee PA. Assignment of the Sex of Rearing in the Neonate with a Disorder of Sex Development. Curr Opin Pediatr. 2019;31(4):508-514.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XX-Typ mit anorektalen Anomalien. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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