Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XX-Typ durch mütterliche Androgene
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Uneindeutiges Genitale bei der Geburt
Die äußeren Genitalien erscheinen weder eindeutig männlich noch weiblich, mit vergrößertem Phallus, fusionierten Labien und Hypospadie.
Unmittelbar nach der Geburt ist eine ärztliche Abklärung zur korrekten Diagnosestellung und Geschlechtszuordnung erforderlich.
Klitoromegalie
(reproduktiv)Abnorm vergrößerte Klitoris, die einem kleinen Penis ähnelt und aufgrund einer Androgenexposition von Geburt an besteht.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Labienfusion
(reproduktiv)Fusion der kleinen oder großen Schamlippen, wodurch ein dem männlichen Hodensack ähnliches Erscheinungsbild entsteht.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Virilisierung
(dermatologisch)Entwicklung männlicher Merkmale, einschließlich kräftiger Körperbehaarung und männlichen Körpergeruchs.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Beschleunigte Wachstumsgeschwindigkeit
(endokrin)Schnelleres Wachstum im Kindesalter als normal aufgrund einer frühen Exposition gegenüber Sexualhormonen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Hirsutismus
(dermatologisch)Übermäßiges Wachstum dunkler, kräftiger Haare im Gesicht, auf der Brust, am Rücken und an den Gliedmaßen nach männlichem Muster.
Einnahmehäufigkeit: 50-65 % der Patientinnen und Patienten
Vorzeitige Pubarche
(reproduktiv)Frühes Auftreten von Schambehaarung vor dem Alter von 8 Jahren als Hinweis auf eine frühe adrenale Androgenproduktion.
Einnahmehäufigkeit: 45-60 % der Patientinnen und Patienten
Vertiefte Stimme
(respiratorisch)Tiefer klingende Stimme aufgrund einer Verdickung der Stimmbänder durch Androgenexposition.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über 3 Jahre nach der Brustentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 40-55 % der Patientinnen und Patienten
Fertilitätsbedenken
(reproduktiv)Mögliche Schwierigkeiten bei der Empfängnis aufgrund von Fehlbildungen des Genitaltrakts und Androgeneffekten.
Einnahmehäufigkeit: 35-50 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Androgensuppression in der Schwangerschaft
Medizinische Behandlung, die spezifisch auf mütterliche Androgenquellen abzielt, was Tumorresektion, Medikamentenanpassung oder Androgenblocker umfassen kann.
Medikamentenmanagement mit Nachverfolgung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Identifizierung und Verfolgung der Androgenquelle
Umfassende Diagnostik zur Identifizierung und kontinuierlichen Überwachung der Quelle mütterlicher Androgene, ob tumorbedingt, iatrogen oder endogen, zur Steuerung der Behandlung.
Weitere Therapieoptionen
Tumorresektion bei Androgen-produzierenden Tumoren
Chirurgische Entfernung von Androgen-produzierenden Tumoren (wie Arrhenoblastomen oder Nebennierentumoren) bei der Mutter zur Eliminierung der Androgenquelle.
ChirurgischKordozentese zur fetalen Blutentnahme
Invasive fetale Blutentnahme zur direkten Messung fetaler Androgenspiegel zur Bestätigung der Diagnose und Überwachung des Schweregrads der fetalen Exposition.
ProzedurVermeidung von Umweltandrogenen
Identifizierung und Eliminierung von Umwelt- oder iatrogenen Androgenexpositionsquellen, einschließlich bestimmter Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel oder kontaminierter Produkte.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine durch mütterliches Androgen induzierte 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung C5680197?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XX-Typ durch mütterliche Androgene. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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