Gonadendysgenesie 46,XX
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadoblastom
Gutartiger oder bösartiger Tumor, der sich in Stranggonaden entwickelt und sich als Raumforderung im Becken oder durch Bauchschmerzen äußern kann.
Suchen Sie bei plötzlichen Bauchschmerzen, einer Raumforderung im Becken oder unerklärlichem Gewichtsverlust umgehend ärztliche Hilfe auf.
Osteopenie
Verminderte Knochenmineraldichte infolge des Fehlens der schützenden Wirkung von Östrogen, wodurch das Risiko für Knochenbrüche steigt.
Lassen Sie eine Knochendichtemessung durchführen, wenn Knochenschmerzen oder Knochenbrüche auftreten.
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Vollständiges Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über 3 Jahre ohne Menstruation nach der sekundären Brustentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Patientinnen und Patienten
Ausbleibende Brustentwicklung
(reproduktiv)Ausbleiben der Entwicklung von Brustgewebe (Tanner-Stadium 1) während der Pubertät aufgrund eines Östrogenmangels.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Patientinnen und Patienten
Hochwuchs
(konstitutionell)Übermäßige Körpergröße aufgrund eines verzögerten Epiphysenfugenschlusses infolge eines Östrogenmangels, wodurch lange Gliedmaßen entstehen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Fehlende Scham- und Achselbehaarung
(reproduktiv)Spärliche oder fehlende Scham- und Achselbehaarung aufgrund einer fehlenden Hormonproduktion der Eierstöcke.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden, aufgrund von fehlendem oder nicht funktionsfähigem Eierstockgewebe.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Patientinnen und Patienten
Vasomotorische Symptome
(endokrin)Hitzewallungen und nächtliche Schweißausbrüche ähnlich wie in den Wechseljahren aufgrund eines Hypoöstrogenismus.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Scheidentrockenheit
(reproduktiv)Trockenheit und Ausdünnung des Scheidengewebes aufgrund eines Östrogenmangels, wodurch Beschwerden entstehen.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Hormonersatztherapie
Östrogen- und Progesteronersatz zur Induktion sekundärer Geschlechtsmerkmale und Erhaltung der Knochengesundheit. Typischerweise während der erwarteten Pubertätsjahre eingeleitet und langfristig fortgesetzt.
Psychologische Beratung und Unterstützung
Psychische Gesundheitsunterstützung bei Fragen zu Unfruchtbarkeit, Geschlechtsidentität und Anpassung an die Diagnose. Kann Einzel- und Familientherapie umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Endokrinologische und gynäkologische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Hormonspiegeln, Knochendichte und Reproduktionsorganengesundheit durch spezialisierte Konsultationen und Labortests.
ÜberwachungFertilitätsberatung und Reproduktionsoptionen
Besprechung verfügbarer Fertilitätserhaltungsoptionen einschließlich Eizellenspende und assistierter Reproduktionstechnologien für Patienten, die sich biologische Kinder wünschen.
KomplementärOptimierung der Knochengesundheit
Belastende Übungsprogramme und ausreichende Kalzium- und Vitamin-D-Zufuhr zur Unterstützung der Skelettgesundheit angesichts der hormonellen Defizite.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XX-Gonadendysgenesie C0685837?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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World Health Organization. Global Disorders of Sex Development Registry: Technical Report. WHO; 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Gonadendysgenesie 46,XX. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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