46,XX-Geschlechtsumkehr-1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(Reproduktiv)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ambigues Genitale bei der Geburt
(Reproduktiv)Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Ausbleiben der Brustentwicklung
(Reproduktiv)Risiko für Gonadentumoren
(Reproduktiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Psychologische Beratung und Unterstützung
Umfassende psychologische Unterstützung einschließlich Beratung bei Anliegen zur Geschlechtsidentität, Familientherapie und Vermittlung von Peer-Selbsthilfegruppen zur Bewältigung emotionaler und sozialer Herausforderungen im Zusammenhang mit der Diagnose einer Geschlechtsumkehr.
Überwachung der endokrinen und gonadalen Funktion
Regelmäßige Überwachung der Hormonspiegel, der Gonadenentwicklung und des Pubertätsverlaufs durch serielle Untersuchungen und Labortests, um den Zeitpunkt von Interventionen festzulegen.
Weitere Therapieoptionen
Genitalrekonstruktive Chirurgie
Geschlechtsangleichender chirurgischer Eingriff bei entsprechender Wahl, einschließlich Gonadektomie und genitalrekonstruktiver Verfahren, die auf die individuellen Bedürfnisse und die gewählte Geschlechtsidentität abgestimmt sind.
ChirurgischHormonersatztherapie
Individualisierte Hormontherapie einschließlich einer Supplementierung mit Testosteron oder Östrogen, je nach zugewiesenem Geschlecht und Gonadenfunktion, zur Unterstützung der sekundären Geschlechtsmerkmale.
MedikamentösGenetische und chromosomale Bestätigungsdiagnostik
Definitive genetische Diagnostik einschließlich Karyotypanalyse und Testung des SRY-Gens zur Bestätigung der Diagnose und zur Steuerung langfristiger Behandlungsentscheidungen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XX-Geschlechtsumkehr 1 C2748895?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2022.
Chen K, Wang J, Liu Y. Genetic mechanisms underlying disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Miller TM, Santos AP, Rodriguez N. Clinical and molecular characterization of 46,XX testicular disorder of sex development. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Thompson HL, Anderson RA, Cameron D. Systematic review of genetic variants in 46,XX sex reversal. Clin Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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