46,XX-testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kardiovaskuläres Risiko
Erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen aufgrund hormoneller Ungleichgewichte.
Suchen Sie bei Brustschmerzen, Atemnot oder Herzklopfen umgehend ärztliche Hilfe auf.
Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, Nachkommen zu zeugen, aufgrund des Fehlens von Spermien im Sperma (Azoospermie).
Einnahmehäufigkeit: 90–95 % der Patientinnen und Patienten
Kleines Hodenvolumen
(reproduktiv)Die Hoden sind aufgrund einer gestörten Hodenentwicklung kleiner als im Durchschnitt.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten
Hypogonadismus
(endokrin)Niedrige Testosteronproduktion, die zu unzureichend ausgeprägten männlichen sekundären Geschlechtsmerkmalen führt.
Einnahmehäufigkeit: 75–85 % der Patientinnen und Patienten
Gynäkomastie
(endokrin)Entwicklung von Brustdrüsengewebe bei Männern, häufig aufgrund eines hormonellen Ungleichgewichts zwischen Testosteron und Östrogen.
Einnahmehäufigkeit: 30–40 % der Patientinnen und Patienten
Kryptorchismus
(reproduktiv)Hodenhochstand, bei dem ein oder beide Hoden vor der Geburt nicht in den Hodensack gewandert sind.
Einnahmehäufigkeit: 20–30 % der Patientinnen und Patienten
Verzögerte Pubertät
(endokrin)Die Pubertät beginnt später als üblich, häufig erst nach dem Alter von 14 Jahren.
Einnahmehäufigkeit: 25–35 % der Patientinnen und Patienten
Verminderte Körperbehaarung
(dermatologisch)Spärliche Gesichts-, Brust- und Körperbehaarung aufgrund eines niedrigen Testosteronspiegels.
Einnahmehäufigkeit: 40–50 % der Patientinnen und Patienten
Hypospadie
(reproduktiv)Die Harnröhrenöffnung befindet sich an der Unterseite des Penis statt an der Spitze und besteht bereits bei der Geburt.
Einnahmehäufigkeit: 15–20 % der Patientinnen und Patienten
Psychische Belastung
(psychiatrisch)Angst, Depression oder Identitätsfragen im Zusammenhang mit der Diagnose und mit Fertilitätsproblemen.
Einnahmehäufigkeit: 10–20 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Testosteronersatztherapie
Exogene Gabe von Testosteron zur Induktion der Virilisierung und zur Aufrechterhaltung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale, mit sorgfältiger Dosierung zur Erreichung physiologischer Spiegel.
Spezialisierte Beratung bei Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)
Umfassende psychologische Unterstützung zur Begleitung der Exploration der Geschlechtsidentität, des Umgangs mit der Offenlegung und der Anpassung an die Diagnose durch kulturell kompetente Fachkräfte.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung auf gonadale Malignome
Regelmäßige Bildgebung und Screening auf Tumormarker aufgrund eines erhöhten Malignitätsrisikos bei nicht deszendierten Gonaden, mit einem Protokoll, das sich nach Lage und Histologie der Gonaden richtet.
ÜberwachungGonadektomie mit geschlechtsangleichender Rekonstruktion
Chirurgische Entfernung der Gonaden bei hohem Malignitätsrisiko oder wenn dies der Geschlechtsidentität entspricht, gefolgt von einer angemessenen genitalen Rekonstruktion.
ChirurgischBeratung zur Fertilitätserhaltung
Gespräch über und gegebenenfalls Erhalt der Fortpflanzungsfähigkeit vor einer Gonadektomie oder anderen Behandlungen, die die Fertilität beeinträchtigen können.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die testikuläre 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung C2936419?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 46,XX-testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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