Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Defekts im Testosteronstoffwechsel durch peripheres Gewe
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypertonie
Erhöhter Blutdruck, der mitunter mit zugrunde liegenden Stoffwechselstörungen verbunden ist.
Suchen Sie bei stark erhöhtem Blutdruck oder begleitenden Symptomen umgehend ärztliche Hilfe auf.
Uneindeutiges Genitale
(Urogenital)Äußeres Genitale, das aufgrund einer unvollständigen Entwicklung der männlichen Genitalien nicht typisch männlich oder weiblich erscheint.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Betroffenen
Mikropenis
(Urogenital)Für das Alter abnorm geringe Penisgröße, häufig bei normaler Erektionsfähigkeit.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Betroffenen
Hypospadie
(Urogenital)Die Harnröhrenmündung liegt an der Unterseite des Penis statt an der Spitze.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Betroffenen
Verminderte Körperbehaarung
(Dermatologisch)Verminderte oder fehlende Körper- und Gesichtsbehaarung vom männlichen Typ aufgrund einer unzureichenden Testosteronwirkung.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Betroffenen
Infertilität
(Reproduktiv)Unfähigkeit, lebensfähige Spermien zu bilden, häufig aufgrund einer gestörten Funktion oder Struktur der Hoden.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Betroffenen
Hodenhochstand
(Urogenital)Hoden, die bis zur Geburt oder zum frühen Säuglingsalter nicht in den Hodensack gewandert sind.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Betroffenen
Verzögerte Pubertät
(Endokrin)Ausbleiben oder unvollständiger Verlauf der Pubertät aufgrund eines Testosteronmangels.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Betroffenen
Verminderte Muskelmasse
(Konstitutionell)Verminderte Muskelmasse und Muskelkraft aufgrund unzureichender anaboler Wirkungen des Testosterons.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Betroffenen
Geschlechtsdysphorie
(Psychiatrisch)Leidensdruck oder Unbehagen in Bezug auf das zugewiesene Geschlecht aufgrund einer Diskrepanz zwischen dem Erscheinungsbild der Genitalien und der Geschlechtsidentität.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Betroffenen
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Topische Therapie mit Dihydrotestosteron (DHT)
Lokale Anwendung von DHT-Gel oder DHT-Creme zur Förderung der Virilisierung der äußeren Genitalien unter Umgehung des peripheren Stoffwechseldefekts, um eine androgenabhängige Entwicklung zu erreichen.
Systemische Testosteronsubstitution
Parenterales oder transdermales Testosteron zur Erreichung ausreichender systemischer Androgenspiegel und zur Unterstützung der Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützung bei Geschlechtsidentität und Anpassung
Psychologische Angebote, die die besonderen Herausforderungen einer partiellen Androgeninsensitivität adressieren, einschließlich Identitätsentwicklung, reproduktiver Belange und familiärer Dynamik.
PsychologischBeurteilung des Brustgewebes
Regelmäßige Evaluation der Brustentwicklung angesichts einer variablen Empfindlichkeit gegenüber verbliebenen Androgenen, mit Besprechung von Reduktionsmöglichkeiten, wenn Leidensdruck entsteht.
ÜberwachungUrogenitale Rekonstruktion
Chirurgischer Eingriff zur Behandlung eines uneindeutigen Genitales, einer Hypospadie oder eines Kryptorchismus, ausgerichtet an der individuellen Anatomie und der Geschlechtsidentität, typischerweise in mehreren Schritten.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Variante der Geschlechtsentwicklung aufgrund eines Defekts des Testosteronstoffwechsels im peripheren Gewebe C5816696?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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World Health Organization. Sexual Health and Human Rights: Current Issues and Challenges. WHO Press; 2022.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Defekts im Testosteronstoffwechsel durch peripheres Gewe. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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