Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines isolierten 17,20-Lyase-Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypertonie
Erhöhter Blutdruck infolge einer Anreicherung von Mineralokortikoiden durch einen blockierten Syntheseweg der Sexualsteroide.
Suchen Sie umgehend medizinische Hilfe auf, wenn der Blutdruckwert 180/120 mmHg überschreitet oder Symptome wie starke Kopfschmerzen oder Brustschmerzen auftreten.
Uneindeutiges Genitale
(reproduktiv)Äußeres Genitale, das weder eindeutig männlich noch eindeutig weiblich ist, infolge einer unzureichenden Androgenproduktion während der fetalen Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 90-100% der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder innerhalb von 3 Jahren nach Beginn der Brustentwicklung aufgrund fehlender Östrogenproduktion.
Einnahmehäufigkeit: 90-100% der Patientinnen und Patienten
Ausbleibende Pubertät
(reproduktiv)Fehlende Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, einschließlich Brustentwicklung, Menstruationszyklen und Körperbehaarung.
Einnahmehäufigkeit: 90-100% der Patientinnen und Patienten
Unterentwickelte Brüste
(reproduktiv)Geringe oder fehlende Brustentwicklung aufgrund unzureichender Östrogenproduktion der Ovarien.
Einnahmehäufigkeit: 85-95% der Patientinnen und Patienten
Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden, aufgrund fehlender Ovarialfunktion und Produktion von Sexualhormonen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90% der Patientinnen und Patienten
Spärliche Schambehaarung
(reproduktiv)Gering ausgeprägte oder fehlende Entwicklung der Schambehaarung aufgrund eines Androgenmangels.
Einnahmehäufigkeit: 70-80% der Patientinnen und Patienten
Fehlender oder unterentwickelter Uterus
(reproduktiv)Unterentwicklung oder Fehlen des Uterus aufgrund hormoneller Faktoren, die die Entwicklung der Müller-Gänge beeinflussen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70% der Patientinnen und Patienten
Fatigue
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel aufgrund hormoneller Ungleichgewichte, die Stoffwechsel und Körperfunktionen beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 30-40% der Patientinnen und Patienten
Kleinwuchs
(reproduktiv)Einnahmehäufigkeit: 20-30% der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Testosteron-Hormonersatztherapie
Physiologischer Testosteronersatz zur Erzielung der Virilisierung und Aufrechterhaltung der männlichen sekundären Geschlechtsmerkmale. Behandlungsprotokolle angepasst an das Alter und Entwicklungsstadium des Patienten.
Glukokortikoid-Supplementierung
Wenn auch der adrenale Androgenweg betroffen ist, kann eine niedrigdosierte Glukokortikoidsubstitution notwendig sein, um den Kortisolspiegel aufrechtzuerhalten und einer Nebenniereninsuffizienz vorzubeugen.
Weitere Therapieoptionen
Gonadektomie und geschlechtsangleichende Operation
Chirurgische Entfernung intraabdominaler Gonaden und anschließende geschlechtsangleichende Eingriffe, wenn das weibliche Geschlecht als Erziehungsgeschlecht gewählt wird. Umfasst bei Indikation eine Vaginoplastik.
ChirurgischDienste zur Unterstützung der Geschlechtsidentität
Spezialisierte psychologische Unterstützung, die DSD-spezifische Herausforderungen adressiert, einschließlich Entscheidungen zur Geschlechtszuweisung, Offenlegungsentscheidungen und Identitätsexploration während der Entwicklung.
PsychologischÜberwachung des Steroidogenesewegs
Umfassendes Hormonprofiling einschließlich adrenaler und gonadaler Steroide zur Beurteilung der enzymatischen Funktion und Behandlungsadäquatheit im Zeitverlauf.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund eines isolierten 17,20-Lyase-Mangels C5681470?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines isolierten 17,20-Lyase-Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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