Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Mangels an testikulärer 17,20-Desmolase
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypertonie
Erhöhter Blutdruck durch Anreicherung von Mineralokortikoidvorstufen infolge einer blockierten Testosteronsynthese.
Suchen Sie umgehend medizinische Hilfe auf bei einem Blutdruck über 180/120 mmHg, starken Kopfschmerzen, Brustschmerzen oder Sehstörungen.
Hypokaliämie
Niedrige Kaliumwerte im Blut aufgrund eines Mineralokortikoidüberschusses durch angereicherte Steroidvorstufen.
Suchen Sie umgehend medizinische Hilfe auf bei Muskelschwäche, unregelmäßigem Herzschlag oder starker Müdigkeit; dies kann auf gefährliche Kaliumwerte hinweisen.
Uneindeutiges Genitale bei der Geburt
(urogenital)Das äußere Genitale erscheint aufgrund unzureichender Testosteronproduktion während der fetalen Entwicklung weder eindeutig männlich noch weiblich.
Einnahmehäufigkeit: 90-100% der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(urogenital)Vollständiges Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über einen Zeitraum von 3 Jahren ohne Menstruation nach Beginn der Brustentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 90-100% der Patientinnen und Patienten
Ausbleibende Brustentwicklung
(urogenital)Ausbleiben der Entwicklung von Brustgewebe (Tanner-Stadium 1) während der Pubertät aufgrund unzureichender Östrogenproduktion.
Einnahmehäufigkeit: 85-95% der Patientinnen und Patienten
Fehlende oder spärliche Schambehaarung
(urogenital)Ausbleibende Entwicklung der Schambehaarung (Tanner-Stadium 1) in der Pubertät aufgrund eines Androgenmangels.
Einnahmehäufigkeit: 60-70% der Patientinnen und Patienten
Fatigue
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und geringes Energieniveau im Zusammenhang mit hormonellen Ungleichgewichten und einer möglichen Anämie.
Einnahmehäufigkeit: 40-50% der Patientinnen und Patienten
Mikropenis
(urogenital)Ungewöhnlich geringe Penisgröße bei der Geburt trotz XY-Karyotyps infolge unzureichenden Testosterons während der fetalen Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 20-30% der Patientinnen und Patienten
Geringe Erwachsenengröße
(muskuloskelettal)Endgültige Erwachsenengröße unterhalb des genetischen Potenzials aufgrund eines verzögerten Knochenalters und fehlender Wirkung der Sexualsteroide auf den Epiphysenfugenschluss.
Einnahmehäufigkeit: 15-25% der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Androgenersatzprotokoll
Testosteronersatztherapie mit altersgerechten Formulierungen zur Induktion und Aufrechterhaltung der männlichen sekundären Geschlechtsmerkmale und metabolischen Funktionen.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Plastische und rekonstruktive Chirurgie
Phalloplastik oder Klitorisreduktionsverfahren je nach Geschlechtszuweisung, typischerweise nach der Pubertät durchgeführt, um die Beteiligung des Patienten an der Entscheidungsfindung sicherzustellen.
Weitere Therapieoptionen
DSD-spezifische Psychotherapie
Einzel- und Familientherapie, die Körpersbildbedenken, Stigmatisierung, Beziehungen und sexuelle Gesundheit in einem kulturell sensiblen Rahmen adressiert.
PsychologischWachstums- und Pubertätsbeurteilung
Regelmäßige Beurteilung von Längenwachstum, Knochenalter und Pubertätsverlauf zur Optimierung des Zeitpunkts hormoneller und chirurgischer Maßnahmen.
ÜberwachungFertilitätsberatung und -erhaltung
Beratung durch Reproduktionsendokrinologie zur Besprechung potenzieller Optionen zur Fertilitätserhaltung und zukünftiger Familienplanung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund eines testikulären 17,20-Desmolase-Mangels C1839840?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Mangels an testikulärer 17,20-Desmolase. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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