Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Defekts der testikulären Steroidogenese
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Risiko gonadaler Malignome
Erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom oder andere Hodentumoren in dysgenetischen Gonaden.
Jede gonadale Raumforderung, Schmerzen oder eine Größenveränderung erfordert eine dringende Abklärung; regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind unerlässlich
Uneindeutiges Genitale bei der Geburt
(constitutional)Äußere Geschlechtsorgane, die aufgrund einer unzureichenden Androgenproduktion während der fetalen Entwicklung nicht eindeutig männlich oder weiblich erscheinen.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder nach 3 Jahren ohne Periode bei phänotypisch weiblichen Personen mit dieser Erkrankung.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Ausbleibende Pubertät
(Reproduktiv)Fehlende Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, einschließlich Stimmbruch, Gesichtsbehaarung und Zunahme der Muskelmasse, im erwarteten Pubertätsalter.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Leistenhernie mit Gonaden
(Reproduktiv)Vorhandensein von Hoden im Leistenkanal oder in den großen Schamlippen, häufig als Schwellung in der Leiste oder an den Schamlippen.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Gynäkomastie
(Reproduktiv)Entwicklung von Brustdrüsengewebe bei phänotypisch männlichen Personen aufgrund eines Androgenmangels und eines Östrogenungleichgewichts.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Verzögerter Wachstumsschub
(constitutional)Verminderte Wachstumsgeschwindigkeit während der Pubertät aufgrund fehlender androgenbedingter Wachstumsbeschleunigung.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Geschlechtsdysphorie
(Psychiatrisch)Belastung im Zusammenhang mit einer Nichtübereinstimmung zwischen zugewiesenem Geschlecht, gonadalem Geschlecht und Geschlechtsidentität.
Einnahmehäufigkeit: 15-30 % der Patientinnen und Patienten
Verminderte Muskelmasse
(constitutional)Unterentwickelte Muskelmasse aufgrund eines Androgenmangels, der die Proteinsynthese beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Individualisierte Testosterontherapie
Angepasste Testosteronersatztherapie basierend auf dem spezifischen enzymatischen Defekt und der verbleibenden Hormonproduktion. Mehrere Formulierungen verfügbar, einschließlich Injektionen, Gelen und Pflastern.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multiprofessionelles geschlechtsangleichendes Verfahren
Koordinierter chirurgischer Ansatz unter Einbeziehung von Urologie, Gynäkologie und plastischer Chirurgie für umfassende Rekonstruktion entsprechend der Geschlechtsidentität.
Weitere Therapieoptionen
Optimierung der Knochengesundheit
Kalzium- und Vitamin-D-Supplementierung kombiniert mit Empfehlungen für gewichtstragende Übungen zur Verringerung des Osteopenierisikos durch chronischen Androgenmangel.
ErnährungIntegrierte Verhaltensgesundheitsunterstützung
Koordination von psychischen Gesundheitsdiensten, die Depression, Angst, sexuelle Dysfunktion und Beziehungsprobleme adressieren, die häufig mit DSD-Erkrankungen verbunden sind.
PsychologischLongitudinale endokrine Überwachung
Umfassende lebenslange Überwachung von Hormonspiegeln, metabolischen Parametern und gonadaler Morphologie mit periodischer Bildgebung und laborchemischer Beurteilung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund eines Defekts der testikulären Steroidogenese C5680186?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Defekts der testikulären Steroidogenese. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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