Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ durch mütterliche Exposition gegenüber endokrinen Disruptoren
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Salzverlustkrise
Lebensbedrohliche Elektrolytstörung mit schwerer Hyponatriämie und Hyperkaliämie aufgrund unzureichender Kortisol- und Aldosteronproduktion.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn der Säugling Lethargie, Erbrechen, eine Gedeihstörung oder einen Schock zeigt.
Uneindeutiges Genitale
(Reproduktiv)Äußere Geschlechtsorgane, die aufgrund einer atypischen pränatalen Hormonexposition mit Auswirkungen auf die sexuelle Entwicklung nicht eindeutig männlich oder weiblich erscheinen.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Klitoromegalie
(Reproduktiv)Vergrößerung der Klitoris über das normale Maß hinaus aufgrund einer übermäßigen Androgenexposition während der fetalen Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 70-85 % der Patientinnen und Patienten
Labienfusion
(Reproduktiv)Teilweise oder vollständige Verwachsung der kleinen oder großen Schamlippen infolge von Androgeneinwirkungen während der pränatalen Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 50-65 % der Patientinnen und Patienten
Hypospadie
(Reproduktiv)Mündung der Harnröhre an der Unterseite des Penis statt an der Spitze, häufig in Verbindung mit einer Chorda (Penisverkrümmung).
Einnahmehäufigkeit: 40-55 % der Patientinnen und Patienten
Leisten- oder Labienschwellung
(Reproduktiv)Tastbare Raumforderung in der Leiste oder im Schamlippenbereich, häufig als Ausdruck nicht deszendierter Hoden oder von Gonadengewebe.
Einnahmehäufigkeit: 45-60 % der Patientinnen und Patienten
Gonadendysgenesie
(Reproduktiv)Unterentwickeltes oder abnormes Gonadengewebe, das möglicherweise nicht ausreichend Hormone bildet und dadurch die sexuelle Entwicklung beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder nach 3 Jahren ohne Periode trotz Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale.
Einnahmehäufigkeit: 60-80 % der Patientinnen und Patienten
Verzögerte oder ausbleibende Pubertät
(Reproduktiv)Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale bis zum erwarteten Alter, einschließlich Brustentwicklung oder Hodenvergrößerung.
Einnahmehäufigkeit: 55-75 % der Patientinnen und Patienten
Infertilität
(Reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg zu empfangen oder zu zeugen, aufgrund einer abnormen Gonadenfunktion, einer gestörten Entwicklung der Geschlechtsorgane oder hormoneller Ungleichgewichte.
Einnahmehäufigkeit: 70-90 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Psychosoziale Unterstützung und Beratung
Umfassende psychologische Unterstützung für Patienten und Familien, die von einer mütterlichen Exposition gegenüber endokrinen Disruptoren betroffen sind, die DSD verursachen. Umfasst Beratung zur Geschlechtsidentität, Familientherapie und Bewältigungsstrategien für den Umgang mit der Diagnose.
Langfristige endokrinologische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Hormonspiegeln, Wachstumsmustern und Entwicklungsschritten zur Beurteilung der Auswirkungen einer mütterlichen Exposition gegenüber endokrinen Disruptoren und zur Steuerung von Interventionen.
Weitere Therapieoptionen
Bewertung der Hormonersatztherapie
Bewertung und möglicher Beginn einer Hormonersatztherapie zur Behandlung von Hormonmängeln, die durch eine gestörte sexuelle Entwicklung aufgrund endokriner Disruptoren verursacht werden.
MedikamentösBeratung zur genitalen Rekonstruktion
Bewertung durch einen erfahrenen DSD-Chirurgen zur Besprechung potenzieller chirurgischer Optionen für die genitale Rekonstruktion, falls vom Patienten gewünscht, unter Berücksichtigung der spezifischen Auswirkungen der Exposition gegenüber endokrinen Disruptoren.
ChirurgischVermeidung umweltbedingter Toxine
Beratung zur Reduzierung der Exposition gegenüber endokrin disruptiven Chemikalien in der häuslichen Umgebung, einschließlich Anleitung zu Haushaltsprodukten, Ernährung und Wasserquellen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung infolge mütterlicher Exposition gegenüber endokrinen Disruptoren C5679871?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
European Society for Paediatric Endocrinology. ESPE Consensus Statement on Disorders of Sex Development. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(9):3041-3044.
Mandelberger J, Kloss K, Kulle AE, Holterhus PM, Guran T, Hiort O. Endocrine disruptors and disorders of sex development: A systematic review. Andrology. 2022;10(4):689-703.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.
Fisher BG, Thankamony A, Hughes IA, Acerini CL, Ong KK, Dinkelman-Smit M. Prenatal exposure to endocrine disrupting chemicals and disorders of sex development: A prospective cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):2754-2763.
Zhang L, Chen M, Wang Q, Sun Y, Cheng H. Maternal exposure to phthalates and bisphenol A and risk of disorders of sex development in male offspring: A systematic review and meta-analysis. Environ Res. 2021;197:111145.
American Academy of Pediatrics. Guidelines for comprehensive care for infants and children with disorders of sex development. Pediatrics. 2010;126(3):583-591.
Kojima Y, Hayashi Y, Matsui T, et al. Longitudinal follow-up of patients with 46,XY disorders of sex development: A multi-center prospective study. J Urol. 2021;206(3):712-720.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ durch mütterliche Exposition gegenüber endokrinen Disruptoren. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen