46,XY-Geschlechtsumkehr-1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadoblastom
Gutartiger oder bösartiger Tumor, der sich in Stranggonaden entwickelt, mit der Möglichkeit einer malignen Transformation zum Dysgerminom.
DRINGEND: Jegliche Beckenschmerzen, eine abdominelle Raumforderung oder eine rasche Zunahme des Bauchumfangs erfordern eine sofortige ärztliche Abklärung, da diese auf eine Tumorentwicklung hinweisen können.
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Vollständiges Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15-16 Jahren aufgrund nicht funktionsfähiger Stranggonaden, die kein Östrogen produzieren können.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Patientinnen und Patienten
Ausbleibende Brustentwicklung
(reproduktiv)Ausbleiben der Brustentwicklung in der Pubertät aufgrund unzureichender Östrogenproduktion dysgenetischer Gonaden.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Patientinnen und Patienten
Weibliches äußeres Genitale
(reproduktiv)Normal erscheinendes weibliches äußeres Genitale trotz XY-Chromosomengeschlecht, einschließlich Vagina, Zervix und Uterus.
Einnahmehäufigkeit: 100 % der Patientinnen und Patienten
Infertilität
(reproduktiv)Vollständige Unfähigkeit zur Empfängnis aufgrund fehlender oder nicht funktionsfähiger Gonaden und fehlender Eizellen.
Einnahmehäufigkeit: 100 % der Patientinnen und Patienten
Hochwuchs
(konstitutionell)Übermäßige Körpergröße im Erwachsenenalter aufgrund eines verzögerten Epiphysenfugenschlusses infolge eines Östrogenmangels, wodurch das Längenwachstum der Röhrenknochen fortbesteht.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Stranggonaden in der Bildgebung
(reproduktiv)Die Gonaden stellen sich im Ultraschall oder in der MRT als dünne, fibröse Gewebsstränge dar und nicht als normales Eierstock- oder Hodengewebe.
Einnahmehäufigkeit: Bei durchgeführter Bildgebung in 80-90 % nachweisbar
Hypertonie
(kardiovaskulär)Erhöhter Blutdruck, der bei manchen Patientinnen und Patienten mit einer zugrunde liegenden Gonadendysgenesie zusammenhängen kann.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Merkmale einer gemischten Gonadendysgenesie
(reproduktiv)Bei manchen Patientinnen und Patienten können ein uneindeutiges Genitale oder eine partielle Gonadenfunktion vorliegen; dies stellt eine phänotypische Variation innerhalb der Erkrankung dar.
Einnahmehäufigkeit: 5-10 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hormonersatztherapie
Lebenslange Sexualhormonersatztherapie zum Ausgleich der Gonadendysgenesie und zur Aufrechterhaltung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Knochengesundheit und Stoffwechselfunktion.
Pharmakologische Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Überwachung des Malignitätsrisikos
Regelmäßige Überwachung auf Gonadoblastome und andere gonadale Malignome durch Bildgebung und biochemische Marker aufgrund der Hochrisikonatur von Streak-Gonaden.
Weitere Therapieoptionen
Psychologische Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Betreuung zur Bewältigung der Identitätsentwicklung, Offenlegungsbedenken und Anpassung an die Diagnose über die gesamte Lebensspanne.
PsychologischProphylaktische Gonadektomie
Chirurgische Entfernung von Gonadenstreakgewebe oder intraabdominalen Gonaden zur Eliminierung des Malignitätsrisikos, typischerweise aufgrund hoher Tumorentwicklungsraten empfohlen.
ChirurgischGenetische Beratungsdienste
Genetische Beratung für Patientinnen, Patienten und Familien zum Verständnis von Vererbungsmustern, Besprechung von Familienplanungsoptionen und Überprüfung von Implikationen für andere Familienmitglieder.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Geschlechtsumkehr 1 C2748896?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
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