46,XY-Geschlechtsumkehr-2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(reproduktiv)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Weibliches äußeres Genitale
(reproduktiv)Fehlende Schambehaarung
(reproduktiv)Gonadendysgenesie
(reproduktiv)Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende psychologische Beurteilung
Gründliche psychologische Evaluation einschließlich Beurteilung der Geschlechtsidentität, kognitiver Funktionen, emotionaler Anpassung und Familiendynamik. Bietet eine Grundlage für die Interventionsplanung und den Bedarf an laufender Unterstützung.
Überwachung auf Gonadenmalignome
Regelmäßige Bildgebung (Ultraschall, MRT) und Tumor-Marker-Überwachung des Gonadengewebes zur Früherkennung von Malignitätszeichen. Überwachungsprotokoll basierend auf spezifischer Diagnose und Gonadenlage.
Weitere Therapieoptionen
Testosterontherapie (bei männlicher Geschlechtsidentität)
Bei Patientinnen und Patienten, die sich als männlich identifizieren, Testosteron-Supplementierung zur Induktion männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale. Erfordert regelmäßige Überwachung von Hämatokrit, Lipidprofil, Leberfunktion und kardiovaskulären Risikofaktoren.
MedikamentösMaskulinisierende Genitoplastik
Chirurgische Rekonstruktion einschließlich Metoidioplastik oder Phalloplastik, wenn dies mit der männlichen Geschlechtsidentität der Patientin oder des Patienten übereinstimmt. Kann urethrale Verlängerung, Skrotoplastik und Einsetzen von Hodenprothesen umfassen.
ChirurgischUnterstützung bei der sozialen Transition
Beratung und Unterstützung bei der sozialen Transition einschließlich Änderungen von Namen und Pronomen, Kleidungsanpassungen und Navigation in sozialen Umgebungen einschließlich Schule, Arbeitsplatz und familiären Interaktionen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist 46,XY-Geschlechtsumkehr 2 C1848296?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Lee PA, Nordenstrom A, Houk CP, et al. Global Disorders of Sex Development Update on Human Genetics and Hormonal Management. Endocr Rev. 2022.
Achermann JC, Domenice S, Bachega TA, Nishi MY, Mendonca BB. Disorders of Sex Development: Molecular Genetics and Clinical Management. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Ostrer H, Huang AS, Coakley F. 46,XY Disorders of Sex Development: Genetic and Clinical Spectrum. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2020.
Cox K, Bryce J, Savendahl L, et al. Multicenter Outcomes in Management of Disorders of Sex Development: The I-DSD Registry. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Medikamentenvergleiche
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