46,XY-Geschlechtsumkehr-4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadendysgenesie
Unterentwickelte Gonaden oder Stranggonaden, die keine ausreichenden Sexualhormone produzieren.
Erfordert eine umgehende Abklärung, da Stranggonaden ein hohes Tumorrisiko aufweisen.
Gonadoblastom
Gutartiger Tumor, der sich in Stranggonaden entwickeln kann und das Potenzial zur malignen Entartung besitzt.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Unterleibsschmerzen, eine Raumforderung oder hormonelle Veränderungen auftreten. Eine regelmäßige Überwachung ist unerlässlich.
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über 3 Jahre nach Beginn der Brustentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Betroffenen
Ausbleibende Brustentwicklung
(reproduktiv)Ausbleiben der Brustentwicklung bis zum Alter von 13 Jahren als Hinweis auf eine unzureichende Östrogenproduktion.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Betroffenen
Weibliche äußere Genitalien
(reproduktiv)Vorhandensein weiblicher äußerer Genitalien trotz eines XY-Chromosomensatzes.
Einnahmehäufigkeit: 100 % der Betroffenen
Fehlende oder spärliche Schambehaarung
(reproduktiv)Ausbleibende Entwicklung der Schambehaarung aufgrund einer unzureichenden Androgenproduktion.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Betroffenen
Vaginalagenesie
(reproduktiv)Unterentwickelte oder fehlende Vagina, was Schwierigkeiten beim Geschlechtsverkehr verursachen kann.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Betroffenen
Kleinwuchs
(konstitutionell)Unterdurchschnittliche Körpergröße aufgrund fehlender Einwirkung von Sexualhormonen während der Wachstumsjahre.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Betroffenen
Primäre Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg zu empfangen oder zu zeugen, aufgrund des Fehlens funktionsfähiger Ovarien oder Hoden.
Einnahmehäufigkeit: 100 % der Betroffenen
Hypertonie
(kardiovaskulär)Ein erhöhter Blutdruck kann mit bestimmten genetischen Formen der Gonadendysgenesie assoziiert sein.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Betroffenen
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hormonersatztherapie
Östrogen- und/oder Androgen-Hormonersatztherapie zur Induktion sekundärer Geschlechtsmerkmale, die der gewählten Geschlechtsidentität entsprechen. Die Therapie wird an den Zielen der Patientin/des Patienten und der genetischen Beurteilung ausgerichtet.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Beratung zur Geschlechtsidentität
Spezialisierte psychologische Unterstützung, einschließlich Beratung bei Geschlechtsdysphorie, Familientherapie und Unterstützung bei Entscheidungen zur Geschlechtszuweisung und sozialen Transition.
Weitere Therapieoptionen
Gonadektomie
Chirurgische Entfernung intraabdominaler oder inguinaler Gonaden zur Reduktion des Malignitätsrisikos und/oder zur Erreichung des gewünschten körperlichen Erscheinungsbildes. Der Zeitpunkt richtet sich nach dem Alter und den Präferenzen der Patientin/des Patienten.
ChirurgischRegelmäßige endokrine und onkologische Überwachung
Lebenslange Überwachung von Hormonspiegeln, Knochendichte und Gonadengewebe auf potenzielle Malignome. Umfasst regelmäßige Bildgebung und Labortests.
ÜberwachungTeilnahme an Selbsthilfegruppen
Vernetzung mit Patientenvertretungsgruppen und Peersupport-Netzwerken für Personen mit Unterschieden in der Geschlechtsentwicklung. Bietet emotionale Unterstützung und gemeinsame Erfahrungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist 46,XY-Geschlechtsumkehr 4 C2752149?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Disorders of Sex Development. In: Endocrine Society Clinical Practice Guidelines. Management of Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(11):4372-4380. Reaffirmed 2020.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood. 2006;91(7):554-563. Reaffirmed 2020.
Mendoza N, Motos MA. Androgen Insensitivity Syndrome. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., editors. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-2023.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, et al. Management of Congenital Adrenal Hyperplasia: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
Witchel SF. Disorders of Sex Development. In: Sperling MA, editor. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2014:91-195.
World Health Organization. Comprehensive Management of Sexual Health. WHO Guidelines. Geneva: World Health Organization; 2023.
Baxter RM, Vilain E. Understanding Disorders of Sex Development. In: Reference Module in Biomedical Sciences. Elsevier; 2022.
Ganie Y, de Kock M, Loveridge J. The Epidemiology of 46,XY Disorders of Sex Development: A Systematic Review. Int J Endocrinol Metab. 2022;20(1):e121578.
Gaudino R, Cavarzere P, Puzelli S, Wasniewska M, Falardeau F, Van Vliet G. Management of Disorders of Sex Development: A Survey of Italian Pediatric Endocrinologists. J Endocrinol Invest. 2021;44(11):2367-2374.
Moshiri M, Zaidi M, Khorashad BS, Bhandari S, Atkinson R. Long-term Outcomes in Disorders of Sex Development: A Multicenter Prospective Study. J Pediatr Urol. 2020;16(4):520.e1-520.e10.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 46,XY-Geschlechtsumkehr-4. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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