46,XY-Geschlechtsumkehr-6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(reproduktiv)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Uneindeutiges Genitale bei der Geburt
(reproduktiv)Virilisierung in der Pubertät
(reproduktiv)Gynäkomastie
(reproduktiv)Azoospermie, die zu Infertilität führt
(reproduktiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Pubertätsinduktionstherapie
Kontrollierte hormonelle Induktion der Pubertät entsprechend der Geschlechtsidentität unter Verwendung von Östrogen- oder Testosteronpräparaten mit sorgfältigen Dosissteigerungsprotokollen.
Gonadale Dysplasie-Screening
Regelmäßige Ultraschall- und Tumormarker-Screening des Gonadengewebes zur Früherkennung von Gonadoblastom oder anderen Malignomen, die bei Geschlechtsumkehrbedingungen häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützung der Identitätsentwicklung
Altersgerechte psychologische Interventionen zur Unterstützung einer gesunden Identitätsbildung, Bearbeitung von Körperbildproblemen und Erleichterung von Peer-Beziehungen.
PsychologischLaparoskopische Gonadenentfernung
Minimalinvasiver chirurgischer Zugang zur Entfernung von Streak-Gonaden oder dysgenetischen Gonaden zur Malignomprävention bei Minimierung der chirurgischen Morbidität und Erholungszeit.
ChirurgischOptimierung der Knochengesundheit
Belastungsübungen sowie Kalzium-/Vitamin-D-Supplementierung zur Erhaltung der Skelettgesundheit angesichts potenzieller hormoneller Defizite, die die Knochendichte beeinträchtigen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist 46,XY-Geschlechtsumkehr 6 C3151064?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hughes IA, Nihoul-Fekete C, Thomas B, Cohen-Kettenis PT. Management of 46 XY disorders of sex development: Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Ostrer H, Huang Y, Wang Z. Genetic basis of 46 XY gonadal dysgenesis and sex reversal. Endocr Rev. 2020.
Berberoğlu M, Çelik N, Aycan Z. Disorders of sex development: clinical approach and management. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019.
Romana M, Goudeau H. SRY gene mutations and 46 XY sex reversal: molecular insights. Nat Genet Med. 2022.
Medikamentenvergleiche
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