46,XY-Geschlechtsumkehr-7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadoblastom
Gutartiger oder bösartiger Tumor, der aus dysgenetischem Gonadengewebe entsteht und symptomatisch werden oder durch Bildgebung nachweisbar sein kann.
DRINGEND: Suchen Sie umgehend eine Abklärung auf, wenn Sie Unterleibs- oder Bauchschmerzen, eine tastbare Raumforderung oder unerklärliche Blutungen haben, da eine maligne Entartung auftreten kann.
Kardiovaskuläre Anomalien
Angeborene Herzfehler oder Gefäßanomalien können in Verbindung mit bestimmten genetischen Varianten auftreten, die eine 46,XY-Geschlechtsumkehr verursachen.
DRINGEND: Suchen Sie bei Brustschmerzen, Atemnot, Zyanose oder Ohnmachtsanfällen umgehend ärztliche Hilfe auf.
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Vollständiges Ausbleiben der Menstruation bei einer phänotypisch weiblichen Person mit XY-Chromosomen, die das Pubertätsalter erreicht hat.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Patientinnen
Weibliche äußere Genitalien
(Reproduktiv)Vorhandensein weiblicher äußerer Genitalien einschließlich Vagina, Labien und Klitoris trotz einer XY-Chromosomenkonstitution.
Einnahmehäufigkeit: 100 % der Patientinnen mit vollständiger Form
Verzögerte oder ausbleibende Pubertät
(Reproduktiv)Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale wie Brustentwicklung, Menarche oder weiblicher Fettverteilung bis zum erwarteten Alter.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Patientinnen
Primäre Infertilität
(Reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden, aufgrund fehlenden oder nicht funktionsfähigen Gonadengewebes bei Personen mit 46,XY-Geschlechtsumkehr.
Einnahmehäufigkeit: 100 % der Patientinnen
Spärliche Körperbehaarung
(Haut)Unterentwickelte oder fehlende Scham- und Achselbehaarung aufgrund unzureichender Androgenproduktion dysgenetischer Gonaden.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen
Stranggonaden
(Reproduktiv)Vorhandensein von fibrösem, nicht funktionsfähigem Gonadengewebe anstelle normaler Ovarien oder Hoden, in der Regel durch Bildgebung oder Operation festgestellt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen
Kleinwuchs
(Muskuloskeletal)Körpergröße im Erwachsenenalter unterhalb des genetischen Potenzials, häufig aufgrund von Anomalien des SHOX-Gens auf den Geschlechtschromosomen.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Individualisierte Hormontherapie
Maßgeschneiderte hormonelle Behandlung basierend auf dem zugewiesenen Geschlecht, den Präferenzen der Patientin/des Patienten und genetischen Befunden. Kann Östrogen-, Anti-Androgen- oder Testosterontherapie mit regelmäßiger Spiegelüberwachung umfassen.
Familienzentrierte Psychoedukation
Bildungsinterventionen und Unterstützung für Familienmitglieder zum Verständnis der Erkrankung, zur Reduktion von Stigmatisierung und zur Entwicklung von Strategien zur Unterstützung der betroffenen Person.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende genetische Testung
Erweiterte genetische Diagnostik einschließlich Exom-Sequenzierung zur Identifizierung spezifischer krankheitsverursachender Varianten, Prognoseeinschätzung und Informierung der Behandlungsplanung.
ProzedurFertilitätserhaltungsberatung
Besprechung und potenzielle Konservierung von Reproduktionsgewebe oder Gameten vor Gonadektomie oder anderen Behandlungen, die die zukünftige Fertilität beeinträchtigen könnten.
ChirurgischLongitudinale medizinische Nachsorge
Lebenslange Koordination der Versorgung über mehrere Fachdisziplinen hinweg, einschließlich Endokrinologie, Urologie, Gynäkologie und Primärversorgung zur Bewältigung sich entwickelnder gesundheitlicher Bedürfnisse.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist 46,XY-Geschlechtsumkehr 7 C1856273?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Ahmed SF, Achermann JC, Arlt W, et al. UK guidance on the initial evaluation of a newborn with suspected DSD. Arch Dis Child. 2011;96(7):R65-R71.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.
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Medikamentenvergleiche
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