Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, einschließlich einer supravalvulären Aortenstenose oder anderer Gefäßveränderungen, jedoch seltener als beim Williams-Beuren-Syndrom.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Symptome einer Herzinsuffizienz auftreten, wie Atembeschwerden, schlechte Nahrungsaufnahme oder eine Gedeihstörung.
Nierenanomalien
Strukturelle Anomalien der Niere oder der Harnwege, einschließlich einer Nierenarterienstenose oder von Nierenfehlbildungen.
Wenn Blut im Urin, Harnwegsinfektionen oder Flankenschmerzen auftreten, lassen Sie umgehend eine ärztliche Abklärung durchführen.
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Krabbeln, Gehen und der Sprachentwicklung im Vergleich zu typisch entwickelten Gleichaltrigen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Beeinträchtigung der Sprech- und Sprachentwicklung
(neurologisch)Erhebliche Verzögerungen der Sprachentwicklung, wobei die expressive Sprache häufig stärker betroffen ist als die rezeptive Sprache.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Hypotonie
(neurologisch)Seit dem Säuglingsalter bestehender verminderter Muskeltonus, der zu Schlaffheit und verzögerten motorischen Fähigkeiten führt.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Schwierigkeiten der motorischen Koordination
(neurologisch)Probleme mit der Fein- und Grobmotorik, einschließlich Ungeschicklichkeit, beeinträchtigtem Gleichgewicht und Schwierigkeiten bei Aufgaben, die präzise Handbewegungen erfordern.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Ausgesprochen kontaktfreudige Persönlichkeit
(verhaltensbezogen)Äußerst freundliches und geselliges Wesen, ähnlich wie beim Williams-Beuren-Syndrom, mit starkem Interesse an der Interaktion mit anderen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(konstitutionell)Dezente Gesichtsmerkmale, darunter eine breite Stirn, eine kurze Nase, volle Wangen und volle Lippen, jedoch weniger ausgeprägt als beim Williams-Beuren-Syndrom.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Geräuschempfindlichkeit
(otologisch)Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Geräuschen (Hyperakusis), wobei bestimmte Geräusche häufig als unangenehm oder belastend empfunden werden.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Angstbewältigungsprogramm
Spezialisierte verhaltens- und psychologische Interventionen bei Angstsymptomen, einschließlich expositionbasierter Techniken, sozialer Kompetenztrainings und kognitiv-verhaltenstherapeutischer Ansätze, angepasst an das Entwicklungsniveau.
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Therapie zur Fertigkeitsentwicklung
Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Hypotonie und motorischen Koordinationsschwierigkeiten durch gezielte Übungen und funktionelles Fertigkeitstraining zur Verbesserung der Selbstständigkeit bei Alltagsaktivitäten.
PhysiotherapieWachstums- und endokrinologische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung von Wachstumsparametern, Pubertätsentwicklung und endokriner Funktion zur Erkennung und Behandlung von Wachstumsstörungen oder Hormonungleichgewichten, die mit der Erkrankung assoziiert sind.
ÜberwachungSoziales Kompetenztraining in der Gruppe
Gruppenbasierte Intervention zur sozialen Fertigkeitsförderung mit strukturierten Möglichkeiten zum Üben sozialer Kommunikation, emotionaler Regulation und Peer-Interaktion in unterstützender Umgebung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 7q11.23-Mikroduplikationssyndrom C1857844?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morris CA, Hooper SR, Mervis CB. 7q11.23 microduplication syndrome: a review of the clinical features and genetic mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical practice guideline for the diagnosis and management of rare genetic neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2022.
Van der Aa N, Rooms L, Vandeweyer G, et al. Clinical and molecular characterization of individuals with 7q11.23 microduplication. Eur J Hum Genet. 2019.
Berg JS, Brunetti-Pierri N, Peters SU, et al. Speech delay and autism spectrum behaviors in 7q11.23 microduplication syndrome. J Dev Behav Pediatr. 2018.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Mikroduplikationssyndrom 7q11.23. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen