Invertiertes Duplikations-Deletions-Syndrom 8p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, am häufigsten Ventrikelseptum- oder Vorhofseptumdefekte, die bei der Geburt vorliegen.
Eine umgehende kardiologische Abklärung ist erforderlich; einige Defekte können einen operativen Eingriff notwendig machen.
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die im Kindesalter beginnen können und in ihrer Form von fokalen bis zu generalisierten Anfällen reichen.
Suchen Sie bei neu aufgetretenen Anfällen oder bei Anfällen, die länger als 5 Minuten andauern, notfallmedizinische Hilfe auf.
Geistige Behinderung
(neurologisch)Beeinträchtigte kognitive Entwicklung von leichter bis mittelgradiger geistiger Behinderung, die die Lern- und Problemlösungsfähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, einschließlich motorischer Fähigkeiten sowie der Sprech- und Sprachentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(konstitutionell)Charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter eine prominente Stirn, tiefliegende Augen, Ohranomalien und auffällige Gesichtsproportionen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(neurologisch)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang infolge eines verminderten Hirnwachstums, häufig bereits bei der Geburt vorhanden.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Hypotonie
(muskuloskelettal)Verminderter Muskeltonus ab dem Säuglingsalter, der Haltung, Bewegung und die Entwicklung motorischer Fähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Urogenitale Fehlbildungen
(urogenital)Strukturelle Fehlbildungen der Harnwege oder der Geschlechtsorgane, einschließlich Nierenfehlbildungen.
Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(Wachstum)Pränatale und postnatale Wachstumsverzögerungen, die zu Kleinwuchs und einem für das Alter zu niedrigen Gewicht führen.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Medikamentenvergleiche
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