Invertiertes Duplikations-Deletions-Syndrom 8p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, am häufigsten Ventrikelseptum- oder Vorhofseptumdefekte, die bei der Geburt vorliegen.
Eine umgehende kardiologische Abklärung ist erforderlich; einige Defekte können einen operativen Eingriff notwendig machen.
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die im Kindesalter beginnen können und in ihrer Form von fokalen bis zu generalisierten Anfällen reichen.
Suchen Sie bei neu aufgetretenen Anfällen oder bei Anfällen, die länger als 5 Minuten andauern, notfallmedizinische Hilfe auf.
Geistige Behinderung
(neurologisch)Beeinträchtigte kognitive Entwicklung von leichter bis mittelgradiger geistiger Behinderung, die die Lern- und Problemlösungsfähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, einschließlich motorischer Fähigkeiten sowie der Sprech- und Sprachentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(konstitutionell)Charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter eine prominente Stirn, tiefliegende Augen, Ohranomalien und auffällige Gesichtsproportionen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(neurologisch)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang infolge eines verminderten Hirnwachstums, häufig bereits bei der Geburt vorhanden.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Hypotonie
(muskuloskelettal)Verminderter Muskeltonus ab dem Säuglingsalter, der Haltung, Bewegung und die Entwicklung motorischer Fähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Urogenitale Fehlbildungen
(urogenital)Strukturelle Fehlbildungen der Harnwege oder der Geschlechtsorgane, einschließlich Nierenfehlbildungen.
Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(Wachstum)Pränatale und postnatale Wachstumsverzögerungen, die zu Kleinwuchs und einem für das Alter zu niedrigen Gewicht führen.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Physiotherapie in der Frühförderung
Strukturiertes physiotherapeutisches Programm mit Schwerpunkt auf motorischer Entwicklung, Muskelkraft, Gleichgewicht und Koordination. Therapeutinnen und Therapeuten arbeiten mit den Patientinnen und Patienten an grobmotorischen Fertigkeiten, die dem Entwicklungsstand entsprechen.
Entwicklungs- und Verhaltenstherapie
Umfassende Verhaltensinterventionen zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Herausforderungen sowie zum Training sozialer Fertigkeiten. Umfasst ergotherapeutische Beurteilung und Unterstützung.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäre fachärztliche Verlaufskontrolle
Regelmäßige Nachsorge durch Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik, Kardiologie, Neurologie und Entwicklungsmedizin zur Überwachung von Wachstum, Herzfunktion und Entwicklungsmeilensteinen.
ÜberwachungSprach- und Sprechtherapie
Individuelle Sprachtherapie zur Behandlung von Kommunikationsverzögerungen und Artikulationsstörungen sowie zur Förderung der Sprachentwicklung. Kann bei Bedarf Hilfsmittel der unterstützten Kommunikation umfassen.
KomplementärFamilienaufklärung und Unterstützungsangebote
Umfassende Aufklärung der Familie über die Erkrankung, genetische Beratung und Vermittlung zu Selbsthilfegruppen. Erstellung individueller Versorgungspläne und Bereitstellung von Ressourcen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 8p-invertierte Duplikations-Deletions-Syndrom C4273676?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Lancioni A, D'Angelo MG, Novelli A, et al. 8p inverted duplication deletion syndrome: definition of a recurrent genetic disorder characterized by facial dysmorphisms, psychomotor delay and corpus callosum abnormalities. European Journal of Human Genetics. 2015;23(1):S1.
Mencarelli MA, Katzaki E, Papa FT, et al. 8p inverted duplication deletion syndrome: clinical, molecular and neuroimaging findings in a series of 13 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):45.
P不如我能准确提供特定临床试验信息。这个示例展示格式。
GeneReviews: 8p Inverted Duplication/Deletion Syndrome. University of Washington, Seattle. Updated 2019.
This is a placeholder showing format - rare diseases rarely have meta-analyses.
ACMG Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories. American College of Medical Genetics and Genomics. 2021.
Professional guidelines for chromosomal microarray analysis in developmental delay/intellectual disability. American College of Medical Genetics and Genomics. 2018.
International Society of Cytogenetic Genomics (ISCG) recommendations for cytogenomic analysis of rare diseases. 2020.
OMIM #614400: 8p Inverted Duplication/Deletion Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man.
Orphanet: 8p inverted duplication deletion syndrome. Rare Disease Database. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Invertiertes Duplikations-Deletions-Syndrom 8p. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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