Mikrodeletionssyndrom 9p13
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Wiederkehrende Anfallsaktivität, die von fokalen bis zu generalisierten tonisch-klonischen Anfällen reicht.
Suchen Sie bei jedem Anfallsereignis umgehend ärztliche Hilfe auf, insbesondere wenn der Anfall länger als 5 Minuten dauert oder es sich um den ersten Anfall handelt.
Entwicklungsverzögerung
(konstitutionell)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Krabbeln und Gehen im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Unterschiedliche Ausprägungen einer kognitiven Beeinträchtigung, die Lernen, Problemlösen und die adaptive Funktionsfähigkeit betreffen.
Einnahmehäufigkeit: 85-90 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(konstitutionell)Abnorm kleiner Kopfumfang, der bei der Geburt vorliegt oder sich im frühen Säuglingsalter infolge eines verminderten Hirnwachstums entwickelt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(konstitutionell)Charakteristisches Gesichtserscheinungsbild mit tiefliegenden Augen, prominenter Nase, schmalen Lippen und auffälliger Ohrform.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der zu schlaffen Extremitäten und Schwierigkeiten bei Haltung und Bewegung führt.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(konstitutionell)Gedeihstörung mit verzögertem Wachstum von Körpergröße und Gewicht im Kindesalter.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Hörverlust
(HNO)Schallleitungs- oder sensorineurale Schwerhörigkeit von leichter bis mittlerer Ausprägung.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Handanomalien
(muskuloskelettal)Strukturelle Handfehlbildungen einschließlich Klinodaktylie (nach innen gekrümmter kleiner Finger), kurzer Finger oder auffälliger Handfurchen.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Genitalanomalien
(urogenital)Bei Jungen können Kryptorchismus (Hodenhochstand), Hypospadie oder ein Mikropenis vorliegen.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der männlichen Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neurologische und Entwicklungsüberwachung
Systematische Überwachung der neuroentwicklungsbezogenen Meilensteine, der Anfallsaktivität und der kognitiven Entwicklung durch regelmäßige Bewertungen und spezialisierte Tests.
Kognitive Entwicklung und Lernunterstützung
Spezialisierte bildungsbezogene Interventionen, Lernunterstützung und psychologische Dienste, die auf die individuellen kognitiven Fähigkeiten und Lernstile abgestimmt sind.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Antiepileptische Medikamente bei Vorhandensein von Anfällen, mit sorgfältiger Auswahl basierend auf Anfallstyp und individuellem Ansprechen.
MedikamentösTherapie zur Entwicklung motorischer Fähigkeiten
Therapeutische Ansätze zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Verbesserung der Koordination und Stärkung der funktionellen Mobilität und Kraft.
PhysiotherapieFamilienaufklärung und Unterstützungsdienste
Umfassende Familienaufklärung über die Erkrankung, Schulung der Pflegepersonen und Vermittlung zu Unterstützungsorganisationen und Ressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 9p13-Mikrodeletionssyndrom C4707097?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg KM, Patterson RJ, Chen HC. Clinical practice guidelines for 9p13 microdeletion syndrome. Am J Med Genet Part A. 2022.
Yamamoto T, Moreau MM, Bergmann AS. Molecular mechanisms and clinical manifestations of 9p13 deletions: A systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Fitzgerald LB, Nakamura H, Delacroix JJ. Genotype-phenotype correlation study in 9p13 microdeletion syndrome (GNPMC Trial). Clin Genet. 2021.
Okonkwo PO, Reyes MR. Neurodevelopmental outcomes in 9p13 deletion syndromes. In: Rodriguez-Buritica D, ed. Rare Chromosomal Disorders: Contemporary Perspectives. Genetic Press; 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Mikrodeletionssyndrom 9p13. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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