A20-Haploinsuffizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierendes Fieber
Episoden hohen Fiebers, die Tage bis Wochen andauern, häufig spontan auftreten oder durch leichte Infektionen ausgelöst werden.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn das Fieber 104 °F (40 °C) überschreitet, länger als 48 Stunden anhält oder von starken Kopfschmerzen, Verwirrtheit oder Nackensteifigkeit begleitet wird.
Gastrointestinale Entzündung
Entzündung des Verdauungstrakts mit Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit und manchmal blutigem Stuhl.
Suchen Sie bei starken Bauchschmerzen, anhaltendem blutigem Durchfall, Anzeichen einer Dehydratation oder wenn Sie keine Nahrung bei sich behalten können, umgehend ärztliche Hilfe auf.
Neurologische Entzündung
Beteiligung des zentralen Nervensystems mit Kopfschmerzen, Krampfanfällen, kognitiven Veränderungen oder motorischen Störungen.
Suchen Sie bei plötzlich einsetzenden starken Kopfschmerzen, Krampfanfällen, Sehstörungen, Schwäche oder Verwirrtheit notfallmäßig ärztliche Hilfe auf.
Orale Ulzera
(konstitutionell)Schmerzhafte Geschwüre an den Lippen, der Zunge oder im Mundinneren, die häufig wiederkehren und das Essen und Trinken beeinträchtigen können.
Einnahmehäufigkeit: 70-85 % der Patienten
Entzündlicher Hautausschlag
(dermatologisch)Rote, schuppende Hautstellen, die einer Psoriasis oder einem Ekzem ähneln und an der Kopfhaut, an Ellenbogen, Knien oder am Rumpf auftreten können.
Einnahmehäufigkeit: 60-80 % der Patienten
Gelenkschmerzen und Schwellung
(muskuloskeletal)Arthritisähnliche Beschwerden an Knien, Sprunggelenken, Handgelenken und Fingern, häufig mit Morgensteifigkeit und eingeschränktem Bewegungsumfang.
Einnahmehäufigkeit: 40-55 % der Patienten
Augenentzündung
(okulär)Uveitis oder Konjunktivitis mit Rötung, Schmerzen, Lichtempfindlichkeit und verschwommenem Sehen.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patienten
Rezidivierende Infektionen
(immunologisch)Erhöhte Anfälligkeit für bakterielle, virale und Pilzinfektionen der Atemwege, der Haut und anderer Körperregionen.
Einnahmehäufigkeit: 30-50 % der Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Autoimmune und entzündliche Überwachung
Regelmäßige Überwachung autoimmuner Manifestationen einschließlich periodischer Laborarbeit, Entzündungsmarker-Bewertung und organspezifischer Untersuchungen.
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Infektionspräventionsstrategien
Lebensstilmodifikationen mit Betonung der Infektionsprävention einschließlich Hygienepraktiken, Vermeidung von Kontakt mit Kranken und prompten Infektionsbehandlungen.
Weitere Therapieoptionen
Immunmodulatorische Therapie
Systematischer Ansatz zur Behandlung autoimmuner und entzündlicher Erkrankungen mit geeigneten Medikamenten unter fachärztlicher Aufsicht.
MedikamentösPsychologische Unterstützung bei chronischer Erkrankung
Beratung und psychische Gesundheitsunterstützung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer chronischen genetischen Erkrankung und potenziellen wiederkehrenden medizinischen Problemen.
PsychologischSpezialisierte Beurteilungen nach Indikation
Koordinierte Spezialistenbeurteilungen einschließlich Rheumatologie, Dermatologie, Gastroenterologie und Hämatologie basierend auf individuellen Manifestationen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die A20-Haploinsuffizienz C5849639?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Aeschlimann FA, Laxer RM. A20 haploinsufficiency (HA20): more than 7 years of clinical and immunological insights. Pediatr Rheumatol Online J. 2023.
Kourtis S, Gezsi A, Kopsidas K, et al. A20 haploinsufficiency: a systematic review. J Clin Immunol. 2024.
European Society for Immunodeficiencies (ESID). ESID Guidelines for Management of Autoinflammatory Diseases. 2022.
American College of Rheumatology (ACR). Classification Criteria for Autoinflammatory Diseases. Arthritis Rheumatol. 2021.
Zhou Q, Wang H, Schwartz DM, et al. Loss-of-function mutations in TNFAIP3 leading to A20 haploinsufficiency cause an early-onset systemic autoinflammatory disease. Nat Genet. 2016;48(1):67-73.
Shigemura T, Kaneko S, Kobayashi N, et al. Efficacy of anti-TNF therapy in A20 haploinsufficiency: a multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022;10(8):2124-2131.
Kaser A. A20 haploinsufficiency: a monogenic form of TNF-alpha-mediated inflammation. Nat Rev Immunol. 2020;20(8):477-479.
International Consortium for Autoinflammatory Disorders. Consensus recommendations for the diagnosis and management of A20 haploinsufficiency. Ann Rheum Dis. 2023;82(4):582-594.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von A20-Haploinsuffizienz. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen