Aase-Smith-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hydrozephalus
Ansammlung von Liquor cerebrospinalis in den Hirnventrikeln, die zu einem erhöhten intrakraniellen Druck führt.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn starke Kopfschmerzen, Erbrechen, Sehstörungen oder Lethargie auftreten.
Angeborener Herzfehler
Bei der Geburt bestehende strukturelle Herzfehlbildungen, zu denen unter anderem Ventrikelseptumdefekte oder andere kardiale Fehlbildungen gehören können.
Suchen Sie bei Zyanose, beschleunigter Atmung, Trinkschwierigkeiten oder mangelnder Gewichtszunahme bei Säuglingen umgehend ärztliche Hilfe auf.
Gelenkkontrakturen
(muskuloskelettal)Dauerhafte Versteifung oder Bewegungseinschränkung von Gelenken, die eine normale Bewegung und den vollen Bewegungsumfang verhindert.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Dandy-Walker-Malformation
(neurologisch)Angeborene Fehlbildung des Gehirns unter Beteiligung von Kleinhirn und viertem Ventrikel, häufig in Verbindung mit einem Hydrozephalus.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Gaumenspalte
(Magen-Darm)Öffnung oder Spaltbildung im Gaumen, die in der frühen fetalen Entwicklung entsteht.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Auffälligkeiten
(konstitutionell)Charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter nach unten abfallende Lidachsen, ein breiter Nasenrücken und Anomalien der Ohren.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen in den Bereichen Motorik, Kognition oder Sprache.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Krampfanfälle
(neurologisch)Elektrische Störungen im Gehirn, die Krämpfe oder einen Bewusstseinsverlust verursachen.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Intelligenzminderung
(neurologisch)Beeinträchtigte kognitive Funktionen mit Auswirkungen auf Lernen, Denken und Problemlösen.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Atembeschwerden
(respiratorisch)Atemprobleme im Zusammenhang mit Fehlbildungen der Atemwege oder begleitenden Herzerkrankungen.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neurochirurgische Intervention bei Hydrozephalus
Chirurgisches Management des Hydrozephalus durch Shunt-Anlage oder endoskopische dritte Ventrikulostomie. Die Wahl des Verfahrens hängt von der Anatomie und dem klinischen Bild ab.
Frühförderung Physiotherapie
Intensives Physiotherapieprogramm zur Behandlung von Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und motorischen Entwicklungsverzögerungen. Fokus auf Bewegungsübungen und funktioneller Mobilität.
Weitere Therapieoptionen
Management der Anämie
Abklärung und Behandlung der mit dem Zustand verbundenen Anämie, einschließlich Eisensupplementierung wenn angezeigt und Blutbildkontrolle. Regelmäßige hämatologische Beurteilung ist wichtig.
MedikamentösEntwicklungs- und kognitives Monitoring
Regelmäßige neuroentwicklungsbezogene Beurteilungen zur Verfolgung von Meilensteinen, kognitiver Funktion und Identifizierung des Bedarfs an Frühförderungsmaßnahmen. Kann Logopädie und Ergotherapie umfassen.
ÜberwachungUnterstützende Versorgung und Familienunterstützung
Umfassende unterstützende Versorgung einschließlich genetischer Beratung, Familienaufklärung und Verbindung mit Selbsthilfeorganisationen. Behandelt Lebensqualität und Bewältigungsstrategien.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Aase-Smith-Syndrom C0220686?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier; 2013.
McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. 12th ed. Johns Hopkins University Press; 1998.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Aase-Smith Syndrome I; ASM1. Entry #147800.
Orphanet. Aase-Smith syndrome. Rare Disease Database.
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford University Press; 2001.
Sadler TW. Langman's Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
Winter RM, Baraitser M. London Dysmorphology Database. Oxford University Press; 2001.
GeneReviews. Dysmorphology. University of Washington; 2020.
Medikamentenvergleiche
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