ABeta-Amyloidose vom italienischen Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Restriktive Kardiomyopathie
Versteifung der Herzwände durch Amyloidinfiltration, wodurch die Fähigkeit des Herzens, sich ordnungsgemäß zu füllen, beeinträchtigt wird.
Suchen Sie bei Brustschmerzen, starker Atemnot oder Ohnmachtsanfällen notfallärztliche Hilfe auf.
Belastungsdyspnoe
Atemnot bei Belastung aufgrund einer kardialen Beteiligung oder pulmonaler Amyloidablagerungen.
Suchen Sie bei plötzlich zunehmender Atemnot oder Atembeschwerden in Ruhe umgehend ärztliche Hilfe auf.
Herzrhythmusstörungen
Abnorme Herzrhythmen infolge einer Amyloidinfiltration des kardialen Reizleitungssystems.
Suchen Sie bei Herzklopfen, schnellem Herzschlag oder Ohnmacht notfallärztliche Hilfe auf.
Proteinurie
(Niere)Überschüssiges Eiweiß im Urin infolge von Amyloidablagerungen in den Nierenglomeruli, das sich häufig als schaumiger Urin zeigt.
Einnahmehäufigkeit: 60-80 % der Patienten
Periphere Neuropathie
(neurologisch)Nervenschädigung, die Taubheitsgefühle, Kribbeln oder brennende Schmerzen verursacht und typischerweise an Händen und Füßen beginnt.
Einnahmehäufigkeit: 30-50 % der Patienten
Autonome Dysfunktion
(neurologisch)Störung der unwillkürlichen Funktionen des Nervensystems, die zu orthostatischer Hypotonie, gastrointestinalen Beschwerden oder abnormem Schwitzen führt.
Einnahmehäufigkeit: 20-40 % der Patienten
Periorbitale Purpura
(dermatologisch)Violette Blutergüsse um die Augen, verursacht durch brüchige Blutgefäße infolge von Amyloidablagerungen.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patienten
Makroglossie
(Magen-Darm)Vergrößerte, verdickte Zunge mit Einkerbungen an den Seiten infolge einer Amyloidinfiltration.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patienten
Müdigkeit und Schwäche
(konstitutionell)Anhaltende Erschöpfung und allgemeine Schwäche, die aufgrund einer Beteiligung mehrerer Organe die alltäglichen Aktivitäten beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 70-90 % der Patienten
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Vergrößerte Leber infolge von Amyloidablagerungen, häufig bei der körperlichen Untersuchung oder in der Bildgebung festgestellt.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebertransplantation
Die Lebertransplantation bleibt die wichtigste Behandlung für Val30Met und andere TTR-Varianten, da sie die primäre Quelle der abnormalen Proteinproduktion entfernt. Eine frühzeitige Transplantation vor einer fortgeschrittenen Neuropathie verbessert die Ergebnisse.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
RNA-Interferenz-Therapie
Patisiran und Inotersen stellen bedeutende therapeutische Fortschritte dar, die durch unterschiedliche molekulare Mechanismen eine erhebliche Reduktion der TTR-Produktion bewirken. Diese Behandlungen können in Kombination mit oder als Alternative zur Transplantation eingesetzt werden.
Weitere Therapieoptionen
Diflunisal-Stabilisierungs-Therapie
Hochdosiertes Diflunisal nutzt NSAID-Eigenschaften, um TTR-Tetramere an der Dimer-Dimer-Grenzfläche zu stabilisieren. Klinische Studien zeigen eine Verlangsamung des Fortschreitens der Neuropathie durch dieses umgewidmete Medikament.
MedikamentösNeurologische Progressionsbeurteilung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen mit validierten Bewertungssystemen verfolgen das Krankheitsfortschreiten und den Behandlungserfolg. Autonome Tests einschließlich Herzfrequenzvariabilität und Schweißtestung liefern ergänzende Daten.
ÜberwachungManagement autonomer Symptome
Lebensstilmodifikationen einschließlich erhöhter Flüssigkeits- und Salzzufuhr, Kompressionsstrümpfe und Positionsänderungen helfen bei der Behandlung der orthostatischen Hypotonie. Kleine, häufige Mahlzeiten reduzieren postprandiale Symptome durch autonome Neuropathie.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Aβ-Amyloidose vom italienischen Typ C3888308?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Revesz T, Holton JL, Lashley T, et al. Genetics and molecular pathogenesis of familial amyloid polyneuropathy and cerebral amyloid angiopathy. Brain Pathology. 2009;19(2):277-286.
Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Advances in Neurology. 1995;66:1-14.
Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Neurology Asia. 2006;11:25-32.
Berk JL, Suhr OB, Obici L, et al. Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneuropathy: a randomized clinical trial. JAMA. 2013;310(24):2658-2667.
Andersen CB, Stangis M, Zidar J, et al. European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on management of familial amyloid polyneuropathy. European Journal of Neurology. 2006;13(1):56-62.
Gertz MA, Benson MD, Dyck PJ, et al. Classification and diagnosis of amyloid neuropathy. Neurology. 1995;45(10):1871-1880.
Yin Y, Li G. TTR-FAP gene silencing and tafamidis treatment in familial amyloid polyneuropathy: a meta-analysis. Amyloid. 2020;27(3):189-195.
Hawkins PN, Merlini G, Palladini G. Light chain and transthyretin amyloidosis. Best Practice & Research Clinical Haematology. 2015;28(2-3):159-174.
American Academy of Neurology. Practice parameter: guidelines for the diagnosis of dementia and Alzheimer's disease. Neurology. 2007;69(20):2000-2001.
Matsumura M, Yamashita Y, Ando Y, et al. Consensus and new perspectives on familial amyloid polyneuropathy in Japan. Amyloid. 2019;26(2):70-76.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von ABeta-Amyloidose vom italienischen Typ. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen