Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q18.4
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Expositionskeratopathie
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ablepharon (fehlende Augenlider)
(okulär)Makrostomie (weiter Mund)
(kraniofazial)Schilddrüsenagenesie
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Augenlidrekonstruktionschirurgie
Spezialisierte rekonstruktive Eingriffe zur Schaffung funktionaler Augenlider und zum Schutz der Hornhautgesundheit, typischerweise unter Verwendung von Gewebetransplantaten von verfügbaren Spenderstellen zum Aufbau von Lidstrukturen, wo diese fehlen.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Orofaziale rekonstruktive Chirurgie
Chirurgischer Eingriff zur Behandlung von Makrostomie und damit verbundenen Gesichtsstrukturanomalien, typischerweise unter Anwendung sorgfältiger geschichteter Verschlusstechniken und möglicherweise mehrstufiger Verfahren für optimale funktionelle und kosmetische Ergebnisse.
Weitere Therapieoptionen
Ophthalmologisches Versorgungsprogramm
Regelmäßige spezialisierte Augenuntersuchungen mit angemessener Lubrikation, Schutz und Überwachung von Expositionskeratopathie und anderen Hornhautkomplikationen, die bei Patienten ohne normale Augenlidfunktion kontinuierliche Wachsamkeit erfordern.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Beratung und Familienunterstützung zur Bewältigung sozial-emotionaler Herausforderungen bei seltenen kraniofazialen Erkrankungen, einschließlich Körpersbildproblemen, sozialer Integration und Familienanpassung.
PsychologischTränensystemevaluation
Diagnostische Beurteilung und mögliche Intervention bei Tränenabflussstörungen, die häufig mit Augenlidfehlbildungen einhergehen, zur Behebung von Tränenabflussdysfunktion und wiederkehrenden Infektionen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom C1860224?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen R, Patel N. Ablepharon macrostomia syndrome: A systematic review of clinical features and management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Gonzalez-Lopez MA, Kimura S, Thompson O. Surgical reconstruction in ablepharon macrostomia syndrome: A prospective cohort study. Cleft Palate Craniofac J. 2021.
Ferreira JM, Okonkwo A, Reynolds D. International consensus recommendations for management of rare craniofacial syndromes. Am J Med Genet. 2020.
Martinez-Hernandez A, Lee JW, Anderson K. Ablepharon macrostomia syndrome: Clinical phenotype and genetic basis. J Craniofac Surg. 2019.
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