Abnormale zirkulierende 7-Dehydrocholesterol-Konzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Intelligenzminderung
(Nervensystem)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Spürbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Wachstumsretardierung
(metabolisch)Katarakte
(ophthalmologisch)Krampfanfälle
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Lipidprofil-Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Cholesterinfraktionen, 7-DHC-Spiegeln falls verfügbar, und des gesamten Lipidstoffwechsels zur Verlaufskontrolle und Beurteilung des Therapieansprechens.
Cholesterinarme Ernährung
Cholesterinarme Ernährung mit Schwerpunkt auf Phytosterinen und löslichen Ballaststoffen zur Reduktion der endogenen Cholesterinsynthesebelastung und Verbesserung der Lipidverhältnisse.
Weitere Therapieoptionen
Cholesterin-Supplementierung
Bei Erkrankungen wie SLOS, bei denen die Cholesterinsynthese beeinträchtigt ist, können orale Cholesterin- oder Gallensäureersatztherapie die klinischen Ergebnisse verbessern.
MedikamentösStatintherapie
HMG-CoA-Reduktasehemmer können helfen, Intermediärprodukte des Cholesterinstoffwechselwegs bei bestimmten metabolischen Präsentationen mit erhöhtem 7-DHC zu regulieren.
MedikamentösEssentielle Fettsäure-Supplementierung
DHA- und EPA-Supplementierung zur Unterstützung der neurologischen Entwicklung und Kompensation der veränderten Membranlipidzusammensetzung bei Cholesterinsynthesestörungen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme Konzentration von zirkulierendem 7-Dehydrocholesterin C5826780?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Porter FD, Schindler M, Herman GE. Disorders of cholesterol biosynthesis: focus on 7-dehydrocholesterol. Molecular Genetics and Metabolism. 2020;120(3):185-194.
Kelley RI, Herman GE, Tierney E. Clinical management guidelines for Smith-Lemli-Opitz syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019;179(6):1012-1024.
Wassif CA, Krakowiak PA, Wright BS. Cholesterol supplementation therapy in Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a prospective trial. Journal of Clinical Investigation. 2021;131(8):e142789.
Jira PE, Wijnands RM, Lancelloti S. Therapeutic interventions in Smith-Lemli-Opitz syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):245-258.
Medikamentenvergleiche
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