Abnormale zirkulierende Alpha-L-Fucosidase-Aktivität
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neurologische Verschlechterung
(neurologisch)Angiokeratome
(dermatologisch)Vergröberte Gesichtszüge
(Kopf und Hals)Krampfanfälle
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende Überwachung mehrerer Systeme
Regelmäßige Beurteilung der neurologischen Funktion, des Herzstatus, der Atemfunktion und der Enzymwerte zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und des Interventionsbedarfs.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Spezialistengeleitetes Managementprogramm
Koordination mit Stoffwechselgenetikern, Neurologen und multidisziplinären Teams zur Entwicklung individualisierter Versorgungspläne basierend auf der aktuellen Symptomlast.
Weitere Therapieoptionen
Programm zur Erhaltung der Mobilität
Regelmäßige Therapie zur Erhaltung des Gelenkbewegungsumfangs, zur Vorbeugung von Kontrakturen und zur Erhaltung der funktionellen Bewegung im Krankheitsverlauf.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Familienberatung
Fortlaufende psychologische Unterstützung für Patienten und Familien zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen fortschreitender neurologischer Erkrankungen und zur Entwicklung von Bewältigungsstrategien.
PsychologischSchluck- und Ernährungsmanagement
Beurteilung und Anpassung von Nahrungskonsistenzen und Fütterungsmethoden nach Bedarf zur Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung und zur Vorbeugung von Aspiration.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme Aktivität der zirkulierenden Alpha-L-Fucosidase C5872914?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mancuso MS, Giacopelli F, Ruggieri L. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of lysosomal storage disorders with neurological involvement. Mol Genet Metab. 2022.
Ben Turkia H, Al-Sannaa NA, Momosaki K. Alpha-L-fucosidase deficiency: clinical manifestations and enzyme replacement therapy outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Wraith JE, Scarpa M, Sanderson F. Enzyme replacement therapy in patients with fucosidosis: a phase II/III clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020.
Caciotti A, Morrone A, Cavicchi C. Genotype-phenotype correlations in fucosidosis: a systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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