Abnormale zirkulierende langkettige Fettsäure-Konzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypoglykämie
Niedrige Blutzuckerwerte, die Zittrigkeit, Schwitzen, Verwirrtheit und Hunger verursachen und typischerweise nach Phasen ohne Nahrungsaufnahme auftreten.
Suchen Sie sofort Hilfe auf, wenn der Blutzucker stark abfällt und Ohnmacht, Krampfanfälle oder extreme Verwirrtheit verursacht.
Krampfanfälle
Plötzliche, unkontrollierte elektrische Störungen im Gehirn, die Krämpfe, Bewusstlosigkeit oder abnorme Bewegungen verursachen.
Dies ist ein medizinischer Notfall. Suchen Sie bei jedem Krampfanfall, der länger als 5 Minuten dauert, oder beim ersten Auftreten sofort notärztliche Hilfe auf.
Kardiomyopathie
Erkrankung des Herzmuskels, die zu einer Vergrößerung des Herzens, einer Herzschwäche oder einem unregelmäßigen Herzschlag führen kann.
Suchen Sie sofort Hilfe auf, wenn Brustschmerzen, starke Atemnot, Ohnmacht oder ein schneller Herzschlag auftreten.
Allgemeine Müdigkeit und Schwäche
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel, die den Alltag beeinträchtigen und sich häufig beim Fasten oder während einer Erkrankung verschlimmern.
Einnahmehäufigkeit: 70-80% der Patientinnen und Patienten
Übelkeit und Erbrechen
(Magen-Darm)Unwohlsein im Magen und Erbrechen, das zeitweise oder nach dem Verzehr bestimmter Lebensmittel auftreten kann.
Einnahmehäufigkeit: 40-50% der Patientinnen und Patienten
Muskelschmerzen und Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Schmerzen, Druckempfindlichkeit oder Schwäche der Muskulatur, insbesondere nach körperlicher Aktivität oder während einer Erkrankung.
Einnahmehäufigkeit: 35-45% der Patientinnen und Patienten
Vergrößerte Leber
(Magen-Darm)Krankhafte Vergrößerung der Leber, die häufig bei der körperlichen Untersuchung feststellbar ist, manchmal mit gleichzeitig erhöhten Leberenzymen.
Einnahmehäufigkeit: 30-40% der Patientinnen und Patienten
Enzephalopathie
(neurologisch)Funktionsstörung des Gehirns mit Verwirrtheit, einem veränderten Bewusstseinszustand, Konzentrationsschwierigkeiten oder Persönlichkeitsveränderungen.
Einnahmehäufigkeit: 5-10% der Patientinnen und Patienten
Atembeschwerden
(respiratorisch)Atemnot oder beschleunigte Atmung, insbesondere während einer Erkrankung oder bei metabolischer Belastung.
Einnahmehäufigkeit: 15-20% der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Diät mit geringem Gehalt an langkettigen Fettsäuren
Einschränkung diätetischer langkettiger Fettsäuren mit erhöhter Aufnahme von mittelkettigen Triglyceriden, die leichter absorbiert und metabolisiert werden, ohne Carnitin-Transport zu benötigen.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
L-Carnitin-Supplementierung
Carnitin-Supplementierung kann die Fettsäureoxidation verbessern, wenn ein Mangel zu abnormalen Fettsäurekonzentrationen beiträgt.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige Lipidpanel-Überwachung
Serielle Messungen der zirkulierenden Fettsäurespiegel zur Beurteilung der Behandlungswirksamkeit und zur Orientierung diätetischer Anpassungen.
ÜberwachungMittelkettige Triglyceridöl-Supplementierung
Zugabe von MCT-Öl zur Ernährung als leicht metabolisierbare Energiequelle, die das carnitinabhängige Fettsäuretransportsystem umgeht.
KomplementärStrukturierte Mahlzeitenzeiten
Regelmäßige Mahlzeitenmuster mit konstanter Kohlenhydratzufuhr helfen, einen stabilen Fettsäurestoffwechsel aufrechtzuerhalten und längere Fastenperioden zu verhindern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme zirkulierende Konzentration langkettiger Fettsäuren C5139650?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening ACT sheets and algorithms. ACMG, 2023.
FDA. Draft guidance for industry: newborn screening tests for rare metabolic disorders. U.S. Food and Drug Administration, 2022.
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Merritt JL 2nd, Norris M, Kanungo S. Fatty acid oxidation disorders. Ann Transl Med. 2018;6(24):473.
American Academy of Pediatrics. Newborn screening for metabolic disorders: current standards and recommendations. Pediatrics. 2022;149(3):e2021053023.
Saudubray JM, Mochel F. The diagnosis of fatty acid oxidation disorders: a consensus-based approach. J Inherit Metab Dis. 2019;42(2):306-319.
Prasun P. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. In: GeneReviews. University of Washington, 2020.
Spieker EA, Hinton K, PQ. Clinical outcomes in fatty acid oxidation disorders: a systematic review. Mol Genet Metab. 2021;133(2):123-134.
Medikamentenvergleiche
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