Abnormale zirkulierende Monocarbonsäurekonzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Plötzliche, unkontrollierte elektrische Entladungen im Gehirn aufgrund einer schweren Stoffwechselentgleisung, die die Funktion der Nervenzellen beeinträchtigt.
Dies ist ein medizinischer Notfall. Rufen Sie umgehend den Notruf, wenn ein Krampfanfall auftritt.
Bewusstseinsverlust
Ohnmacht oder fehlende Ansprechbarkeit infolge einer schweren Azidose, von Elektrolytstörungen oder einer zerebralen Minderdurchblutung.
Dies ist ein medizinischer Notfall. Rufen Sie umgehend den Notruf.
Müdigkeit und Schwäche
(constitutional)Anhaltendes Gefühl von Müdigkeit und allgemeiner Körperschwäche aufgrund einer metabolischen Azidose, die die zelluläre Energieproduktion beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten
Übelkeit und Erbrechen
(Magen-Darm)Übelkeit im Magen mit möglichem Erbrechen infolge einer Säureansammlung, die das Verdauungssystem beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70–80 % der Patientinnen und Patienten
Schnelle Atmung
(Atmungssystem)Erhöhte Atemfrequenz (Kussmaul-Atmung), mit der der Körper versucht, die metabolische Azidose durch Abatmung von Kohlendioxid auszugleichen.
Einnahmehäufigkeit: 75–85 % der Patientinnen und Patienten
Verwirrtheit und Desorientierung
(neurologic)Geistige Verwirrtheit, Konzentrationsschwierigkeiten oder ein Gefühl der Desorientierung, weil die Azidose die Gehirnfunktion beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 50–60 % der Patientinnen und Patienten
Bauchschmerzen
(Magen-Darm)Allgemeine oder örtlich begrenzte Bauchbeschwerden im Zusammenhang mit einer Stoffwechselstörung, die die Bauchorgane betrifft.
Einnahmehäufigkeit: 40–50 % der Patientinnen und Patienten
Muskelschwäche und Muskelkrämpfe
(Muskuloskeletal)Verminderte Muskelkraft und schmerzhafte Krämpfe infolge von Elektrolytstörungen als Folge einer metabolischen Azidose.
Einnahmehäufigkeit: 35–45 % der Patientinnen und Patienten
Unregelmäßiger Herzschlag
(Herz-Kreislauf)Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien), verursacht durch Elektrolytstörungen und eine Azidose, die die Herzfunktion beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 15–25 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kohlenhydratarme Diätmodifikation
Einschränkung der Aufnahme fermentierbarer Kohlenhydrate und Anpassung der Makronährstoffverhältnisse zur Reduktion der Ansammlung von kurzkettingigen Fettsäuren und Monocarbonsäuren. Regelmäßige Mahlzeitenzeiten helfen, den Säure-Stoffwechsel zu normalisieren.
Bicarbonat-Supplementierung
Orale Natriumbicarbonatgabe oder andere Alkalitherapie zur Korrektur metabolischer Azidose, wenn der pH-Wert unter den Normalbereich fällt. Langfristiges Management erfordert regelmäßige Elektrolytüberwachung.
Weitere Therapieoptionen
Säure-Base- und organisches Säure-Panel im Serum
Regelmäßige Laborbewertung der zirkulierenden Monocarbonsäurespiegel und des Säure-Base-Gleichgewichts zur Steuerung von Behandlungsanpassungen und Identifizierung von Auslösefaktoren.
ÜberwachungAerobes Trainingsprogramm
Regelmäßige Bewegung mittlerer Intensität zur Verbesserung der metabolischen Effizienz und Säure-Clearance durch verbesserte Durchblutung und zelluläre Stoffwechselwege.
LebensstilProbiotische Supplementierung
Modulation des Darmmikrobioms durch Probiotika-Therapie kann die Produktion von kurzkettingigen Fettsäuren beeinflussen und die allgemeine metabolische Homöostase verbessern.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme Konzentration zirkulierender Monocarbonsäuren C5706139?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Genetics/Metabolism Practice Guidelines: Organic Acidurias. ACMG. 2020.
Schulze A, Lindner M, Kohlmüller D, Olgemöller K, Mayatepek E, Hoffmann GF. Expanded newborn screening for metabolic disorders: outcome of a 2-year pilot study in Germany. J Inherit Metab Dis.
World Health Organization. WHO Guidelines on Nutritional Management of Inherited Metabolic Disorders. WHO. 2019.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic and Propionic Acidemias: Clinical Management Update. Curr Opin Pediatr.
Molema F, Eqtesham F, Gissen P. Liver transplantation for propionic acidemia: A multicenter study. J Hepatol.
Kölker S, Cacciola A, Walter JH, Morath MA, Pitt J. Clinical outcome and long-term management of patients with organic acidurias: A systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis.
Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, editors. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer Nature.
Society for Inherited Metabolic Disorders. SIMD Position Statement: Newborn Screening for Organic Acidurias. J Inherit Metab Dis.
Medikamentenvergleiche
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