Abnormale zirkulierende Ornithinkonzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Abnorme elektrische Aktivität im Gehirn, die Krämpfe verursacht und häufig durch eine schwere Hyperammonämie ausgelöst wird.
Bei jeglicher Anfallsaktivität ist sofortige notfallmedizinische Versorgung erforderlich.
Koma
Bewusstseinsverlust aufgrund einer schweren Hyperammonämie, die ein ausgedehntes Hirnödem und eine Funktionsstörung des Gehirns verursacht.
Sofortige notfallmedizinische Versorgung erforderlich.
Lethargie und Müdigkeit
(neurologisch)Anhaltende Müdigkeit, Energiemangel und verminderte Wachheit aufgrund einer gestörten Ammoniakentgiftung im Gehirn.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patienten
Übelkeit und Erbrechen
(Magen-Darm)Wiederkehrende Episoden von Übelkeit und Erbrechen aufgrund erhöhter Ammoniakspiegel, die das Verdauungssystem beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patienten
Verwirrtheit und Desorientierung
(neurologisch)Geistige Verwirrtheit, Konzentrationsschwierigkeiten und Desorientierung infolge der neurotoxischen Wirkung eines erhöhten Ammoniakspiegels im Blut.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patienten
Kopfschmerzen
(neurologisch)Häufige oder starke Kopfschmerzen im Zusammenhang mit einem ammoniakbedingten Hirnödem und einem erhöhten intrakraniellen Druck.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patienten
Appetitlosigkeit
(Magen-Darm)Vermindertes Essverlangen aufgrund einer Stoffwechselstörung und der Wirkung von Ammoniak auf die hypothalamische Appetitregulation.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patienten
Gedeihstörung
(konstitutionell)Unzureichende Gewichtszunahme und Wachstumsverzögerung bei Kindern aufgrund einer chronischen Stoffwechselstörung und einer mangelhaften Nährstoffverwertung.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der pädiatrischen Patienten
Ataxie
(neurologisch)Verlust der Koordination und unsicherer Gang infolge einer ammoniakbedingten Schädigung des Kleinhirns.
Einnahmehäufigkeit: 5-10 % der Patienten
Verhaltensänderungen
(psychiatrisch)Stimmungsschwankungen, Reizbarkeit oder Persönlichkeitsveränderungen aufgrund der Wirkung von Ammoniak auf die Chemie und Funktion des Gehirns.
Einnahmehäufigkeit: 15-20 % der Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Eiweißrestriktive Diät
Sorgfältig kontrollierte Eiweißaufnahme zur Reduktion der Stickstoffbelastung und Ornithinansammlung. Beinhaltet die Berechnung von Eiweißgramm pro Kilogramm Körpergewicht mit Schwerpunkt auf hochwertigen Eiweißquellen und mögliche Verwendung spezialisierter medizinischer Lebensmittel.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Stickstoff-Scavenger-Therapie
Medikamente wie Natriumphenylbutyrat oder Natriumbenzoat, die alternative Ausscheidungswege für Stickstoff bieten, den Harnstoffzyklus entlasten und dadurch erhöhte Ornithinspiegel senken.
Weitere Therapieoptionen
Ornithin- und Ammoniak-Spiegelüberwachung
Serielle Messung sowohl der Ornithin- als auch der Ammoniakkonzentrationen zur Beurteilung der Krankheitskontrolle und des Behandlungserfolgs. Erhöhter Ammoniak ist ein medizinischer Notfall, der sofortiges Eingreifen erfordert.
ÜberwachungArginin- oder Citrullin-Supplementierung
Bedingte Supplementierung mit Aminosäuren, die am Harnstoffzyklus beteiligt sind, bei bestehendem Mangel, um die Restenzymfunktion zu unterstützen und einen normalen Proteinstoffwechsel aufrechtzuerhalten.
ErnährungLeberunterstützende Lebensstilmaßnahmen
Vermeidung von Alkohol, lebertoxischen Substanzen und unnötigen Medikamenten, die die Leberfunktion belasten können. Einschließlich ausreichende Kalorienzufuhr aus Kohlenhydraten und Fetten zur Vorbeugung von Muskelkatabolismus.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme Konzentration von zirkulierendem Ornithin C4023070?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Abnormale zirkulierende Ornithinkonzentration. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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