Abnormale zirkulierende Threonin-Konzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Verwirrtheit
Geistige Benommenheit oder Schwierigkeiten, klar und zusammenhängend zu denken.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn die Verwirrtheit plötzlich oder stark auftritt oder von anderen besorgniserregenden Symptomen begleitet wird
Schwere Lethargie
Extreme Müdigkeit und fehlende Ansprechbarkeit, die auf eine metabolische Belastung hinweisen können.
Suchen Sie umgehend notärztliche Hilfe auf, wenn die Lethargie schwer ist oder die Patientin bzw. der Patient nicht geweckt werden kann
Müdigkeit
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel, die alltägliche Aktivitäten beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Appetitlosigkeit
(Magen-Darm)Vermindertes Verlangen zu essen, das zu einer geringeren Nahrungsaufnahme führt.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Übelkeit
(Magen-Darm)Gefühl, sich übergeben zu müssen, das mit oder ohne tatsächliches Erbrechen auftreten kann.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Mangelhaftes Wachstum bei Kindern
(konstitutionell)Unzureichende Gewichtszunahme und unzureichendes Längenwachstum bei pädiatrischen Patientinnen und Patienten.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Kinder
Konzentrationsschwierigkeiten
(neurologisch)Schwierigkeiten, die Aufmerksamkeit zu bündeln oder die geistige Konzentration bei Aufgaben aufrechtzuerhalten.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Hautausschlag
(dermatologisch)Lokalisierte oder generalisierte Hautreizung, die sich als rote oder juckende Flecken zeigt.
Einnahmehäufigkeit: 15-20 % der Patientinnen und Patienten
Leichte Hypotonie
(kardiovaskulär)Leicht erniedrigter Blutdruck, der beim Aufstehen kurzzeitigen Schwindel verursachen kann.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Konservative Behandlung und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Threonin-Ernährungsbewertung und -modifikation
Evaluierung der diätetischen Threoninaufnahme durch umfassende nutritive Analyse mit Anpassung der Proteinquellen zur Erzielung eines ausgewogenen Aminosäureverbrauchs.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige Aminosäurepanel-Überwachung
Regelmäßige Laborkontrolle von Threonin und anderen essentiellen Aminosäuren zur Beurteilung der Behandlungswirksamkeit und zur Orientierung diätetischer Anpassungen.
ÜberwachungMedizinische Ernährungstherapie
Individuelle Mahlzeitenplanung mit einer auf metabolische Störungen spezialisierten Ernährungsfachkraft zur Sicherstellung eines optimalen Aminosäuregleichgewichts.
ErnährungErnährungsberatungsunterstützung
Verhaltens- und psychologische Unterstützung, um Patienten bei der langfristigen Aufrechterhaltung diätetischer Modifikationen zu helfen und etwaige Probleme mit dem Essverhalten anzusprechen.
PsychologischDarmmikrobiom-Evaluation
Beurteilung der Darmflora, die den Aminosäurestoffwechsel und die Absorptionsmuster beeinflussen kann.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme zirkulierende Threoninkonzentration C4023666?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rossi A, et al. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Hereditary Metabolic Diseases. Springer. 2020.
Saudubray JM, et al. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Nature. 2022.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Utility of Genetic Testing for Amino Acid Metabolism Disorders. Genet Med. 2021.
Society for Inherited Metabolic Disorders. Guidelines for the Management of Amino Acid Metabolism Disorders. J Inherit Metab Dis. 2019.
Blau N, et al. Physician's Guide to the Management of PKU. Springer. 2018.
Heringer J, et al. Effects of Dietary Treatment on Amino Acid Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mol Genet Metab. 2020.
van Spronsen FJ, et al. Nutritional Management of Amino Acid Metabolism Disorders: A Multicenter Study. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Camp KM, et al. Expanding the Newborn Screening Recommendations to Include Amino Acid Disorders. Pediatrics. 2022.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Abnormale zirkulierende Threonin-Konzentration. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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