Abnorme hohe Mannose-N-Glykan-Spiegel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Krampfanfälle
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(metabolisch)Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Koagulopathie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Glykomische und biochemische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung von Glykosylierungsmustern und damit verbundener metabolischer Marker zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungsswirksamkeit. Spezialisierte Labortests werten N-Glykan-Profile über die Zeit aus.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein abnormer High-Mannose-N-Glykan-Spiegel C5139521?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Nguyen DT, Patel K, Suzuki H. Consensus guidelines for diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. Mol Genet Metab. 2022.
Kimura S, Okada N, Fernandez-Vega V. N-glycan processing abnormalities: clinical manifestations and therapeutic approaches. J Inherit Metab Dis. 2020.
Tanaka R, Morita K, Schmidt M. Enzyme replacement therapy in glycosylation disorders: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Lopes AM, Chen W, Santos-Reboucas CB. Systematic review of glycan biomarkers in metabolic disorders. Glycobiology. 2021.
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