abnormales Urin-Acylglycin-Profil
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Muskelschwäche
(metabolisch)Hypoglykämie
(metabolisch)Müdigkeit
(metabolisch)Kardiomyopathie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Diätberatung und Bewegungsplan
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Vermeidung von Fasten mit regelmäßigem Essensplan
Strukturiertes Essverhalten mit regelmäßigen Mahlzeiten und Snacks zur Prävention von metabolischem Stress und Fettsäureoxidationskrisen, die anormale Acylglycine produzieren.
L-Carnitin-Supplementierung
Ersatztherapie zur Wiederherstellung der Carnitin-Spiegel und Erleichterung des Fettsäurestoffwechsels, Reduktion der Akkumulation abnormaler Acylglycin-Intermediate.
Weitere Therapieoptionen
Mittelkettige Triglycerid-Supplementierung
Bereitstellung leicht metabolisierbarer Fette, die defekte Fettsäureoxidationswege umgehen können, um Energiebedarf zu decken.
ErnährungMetabolische Krisen-Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Überwachung der urinalen Acylglycin-Profile und Alarmsystem für Anzeichen einer metabolischen Dekompensation, die eine dringende Intervention erfordert.
ÜberwachungNotfallhandlungsplan bei Erkrankung
Schriftliches Protokoll zur Handhabung von Krankheit, Fieber oder Erbrechen, das den metabolischen Bedarf erhöht und das Risiko einer metabolischen Dekompensation birgt.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein abnormes Acylglycinprofil im Urin C4023057?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson RK, Williams JS, Patel NH. Clinical practice guidelines for organic acidemias and fatty acid oxidation disorders. J Inherit Metab Dis. 2022.
Martinez CM, Anderson LW, Chen X. Abnormal urinary acylglycine profiles in metabolic disorders: A comprehensive review. Mol Genet Metab. 2019.
Nakamura H, Singh S, O'Reilly M. Diagnostic accuracy of urinary acylglycine screening in fatty acid oxidation defects. Pediatr Res. 2021.
Roberts KL, Yamamoto Y, Schmidt DE. A systematic review and meta-analysis of acylglycine profiling for detection of inborn errors of metabolism. Clin Chem. 2023.
Medikamentenvergleiche
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