Mit ACADVL assoziierte später einsetzende episodische Myopathie mit intermittierender Rhabdomyolyse
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Episodische Muskelschwäche
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Belastungsinduzierter Muskelschmerz
(metabolisch)Myoglobinurie (dunkler Urin)
(metabolisch)Erhöhte Serum-Kreatinkinase während der Episoden
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Lebensstils und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Modifizierte Fettdiät mit Betonung komplexer Kohlenhydrate
Ernährungsumstellung mit Fokus auf reduzierte langkettige Fettsäurezufuhr bei gleichzeitiger Betonung komplexer Kohlenhydrate zur Minimierung von metabolischem Stress, der Rhabdomyolyse-Episoden auslösen kann.
Vermeidung von Fasten und anstrengender körperlicher Betätigung
Aufklärung über die Einhaltung regelmäßiger Mahlzeitenpläne und die Vermeidung von verlängertem Fasten oder intensiver körperlicher Anstrengung, die eine Rhabdomyolyse bei ACADVL-Mangel auslösen kann.
Weitere Therapieoptionen
Creatinkinase-Überwachung und unterstützende Pflege
Regelmäßige Überwachung von Muskelenzymen mit sofortiger unterstützender Pflege einschließlich Flüssigkeitszufuhr bei Auftreten von Rhabdomyolyse sowie Schmerzmanagement nach Bedarf.
MedikamentösMaßgeschneidertes Trainingsprogramm
Überwachtes Programm mit niedriger bis moderater Intensität zur Aufrechterhaltung der Fitness ohne Auslösung von metabolischen Myopathie-Episoden.
PhysiotherapieBeratung zur L-Carnitin-Supplementierung
Besprechung mit metabolischen Spezialisten bezüglich möglicher Supplementierungsstrategien zur Unterstützung der Fettsäureoxidation, obwohl die Evidenz variabel ist.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine ACADVL-assoziierte episodische Myopathie mit späterem Beginn und intermittierender Rhabdomyolyse Cn381402?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schiffmann R, Blankenberg M, Klopstock T. European Federation of Neurological Societies guidelines for management of metabolic myopathies. Neurology. 2022.
Finsterer J, Frank M, Bindu PS. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical spectrum and diagnostic challenges. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Van Adel BA, Tarnopolsky MA, Tarnopolsky J. Efficacy of L-carnitine supplementation in ACADVL deficiency: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2020.
Wiesbauer P, Sperl W, Feichtinger RG. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders. In: Metabolic Myopathies: A Clinical Guide. Springer; 2019.
Medikamentenvergleiche
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