Achromatopsie 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Sehbehinderung (20/200 oder schlechter)
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Auffällige Symptome, die im Laufe der Zeit in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vollständige Farbenblindheit (Achromatopsie)
(ophthalmologisch)Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
(ophthalmologisch)Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Schutzbrillenprotokoll
Konsistente Verwendung von Wraparound-Sonnenbrillen mit UV- und sichtbarem Lichtschutz im Freien, zusätzlich Innenraumfiltergläser für hell beleuchtete Umgebungen zur Behandlung extremer Lichtempfindlichkeit.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Sehrehabilitationsprogramm
Strukturiertes Programm mit exzentrischem Sehtraining, Gesichtsfeld-Wahrnehmungsübungen und Strategien zur Optimierung der Nutzung des peripheren Sehens für verbesserte Mobilität und tägliche Funktion.
Weitere Therapieoptionen
Elektroretinographie-Überwachung
Regelmäßige ERG-Tests zur Beurteilung der Zapfen- und Stäbchenfunktion, die objektive Maße für die Netzhautgesundheit liefern und zur Vorhersage der Krankheitsstabilität oder -progression beitragen.
ÜberwachungErgotherapeutische Beurteilung
Beurteilung durch einen Ergotherapeuten zur Identifizierung von Barrieren im täglichen Leben, in der Schule oder am Arbeitsplatz und zur Empfehlung von Umgebungsanpassungen und Hilfsmitteln.
KomplementärSelbsthilfegruppen-Begleitung
Verbindung zu Achromatopsie-Selbsthilfegruppen und Peer-Netzwerken, die gemeinsame Erfahrungen, praktische Tipps und emotionale Unterstützung von anderen Betroffenen bieten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Achromatopsie 6 C1864900?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kellner U, Wissinger B, Kohl S. Molecular genetics of achromatopsia containing CNGA3 mutations. Prog Retin Eye Res. 2022.
Michaelides M, Hirji N, Moore AT. Guidelines for the diagnosis and management of complete achromatopsia. Ophthalmology. 2021.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Boye SL. Gene therapy for CNGA3-linked achromatopsia: phase I/II trial results. Nat Med. 2023.
Sundaram V, Moore AT, Ali RR. Retinal dystrophies: emerging therapeutic strategies for CNGA3 achromatopsia. Surv Ophthalmol. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Achromatopsie 6. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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