Sphingomyelinase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Hepatosplenomegalie
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neurologische Regression
(metabolisch)Kirschroter Fleck
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Enzymersatztherapie
Intravenöse Infusion von rekombinantem menschlichem saurem Sphingomyelinase zur Reduktion der Sphingomyelin-Ansammlung in den Eingeweiden.
Zielgerichtete medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Hämatologische Komplikationsüberwachung
Regelmäßige Überwachung von Blutbild und Gerinnungsparametern zur Erkennung und Behandlung von Thrombozytopenie und Blutungsneigungen.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Funktionserhaltung
Physiotherapeutische Interventionen zur Behandlung von Ataxie, Spastik und motorischen Verzögerungen, die mit einer neurologischen Beteiligung verbunden sind.
PhysiotherapieOrthopädische Intervention
Chirurgisches Management von Skelettdeformitäten einschließlich Kontrakturlösung oder Wirbelsäulenversteifung, wenn konservative Maßnahmen nicht erfolgreich sind.
ChirurgischMultidisziplinäre unterstützende Versorgung
Koordinierte Versorgung unter Einbeziehung von Neurologie, Hepatologie, Pulmologie und Genetik zur umfassenden Behandlung von Multisystem-Manifestationen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende ärztliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Mangel an saurer Sphingomyelinase C5243927?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type A, B, and B variant). Mol Genet Metab. 2022;135(3):231-242.
Schuchman EH, Desnick RJ. Acid sphingomyelinase deficiency: a comprehensive review. Clin Rev Bone Miner Metab. 2020;18(4):87-98.
Wasserstein MP, Jones SA, Soran H, et al. Enzyme replacement therapy for acid sphingomyelinase deficiency: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial. Blood Cells Mol Dis. 2019;76:5-14.
Hollak CE, van der Lee J, de Bie C, et al. The natural history of acid sphingomyelinase deficiency: a systematic review and meta-analysis of treatment outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):298.
Medikamentenvergleiche
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