Azinäre Dysplasie verursacht durch Mutation im FGFR2-Gen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- Körpersystem
- Atmungssystem
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kurzatmigkeit oder Husten
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Neonatale Atemnot
Schwere Zyanose
Lungenhypoplasie
Gedeihstörung
(respiratorisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Atemtherapie und -management
Die Behandlung kann eine spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder ein langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Umfassende entwicklungsneurologische Beurteilung
Regelmäßige Bewertung von Wachstumsparametern, Organsentwicklung und Systemfunktion zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
Korrektive chirurgische Eingriffe
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung struktureller Anomalien im Zusammenhang mit FGFR2-Mutationen, gegebenenfalls einschließlich kraniofazialer oder Gliedmaßenrekonstruktion.
Weitere Therapieoptionen
Nährstoffergänzungsprogramm
Individuell angepasste ernährungsmedizinische Unterstützung einschließlich Vitaminen, Mineralstoffen und Makronährstoffen zur Deckung des erhöhten Energiebedarfs bei Entwicklungsanomalien.
ErnährungAngepasstes körperliches Aktivitätsprogramm
Maßgeschneidertes Trainingsprogramm unter Berücksichtigung struktureller Einschränkungen zur Förderung der kardiovaskulären Gesundheit und Muskelerhaltung.
LebensstilGenetische Beratung und Familienunterstützungsdienste
Psychologische Unterstützung und genetische Beratung für betroffene Personen und Familienmitglieder zur Berücksichtigung der erblichen Natur der Erkrankung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine azinäre Dysplasie, verursacht durch eine Mutation in FGFR2 Cn305620?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pancreatic Development Research Group. FGFR2 signaling in pancreatic organogenesis and congenital abnormalities. Dev Med Genet. 2022.
Zhang H, Patel N, Kimura S. Congenital acinar dysplasia: clinical features and molecular basis. Hum Pathol Case Rep. 2020.
Stoetzel C, Bouvagnet P, Pingault V. Genetic basis of pancreatic agenesis and congenital dysplasia. J Pediatr Gastroenterol. 2021.
Nadella S, Fernandez-Marmiesse A, Lapunzina P. Fibroblast growth factor receptor mutations and human malformations: update on acinar dysplasia. Clin Genet Rev. 2023.
Medikamentenvergleiche
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